Gaucher

Blot. hGCase humana. Transgênico. Resumo A produção de um medicamento nacional através da modificação genética em cabras expressando glucocerebrosidase humana (hGCase) em seu leite é uma solução economicamente viável para o tratamento da doença de Gaucher, que é caracterizada pelo acúmulo intralisossomal de glucocerebrosídeos decorrente da ausência funcional da enzima hGCase requerendo terapia de reposição enzimática específica e contínua. Visando a certificação e a caracterização de…

do Desenvolvimento da Universidade de Fortaleza desenvolveu o primeiro clone transgênico de cabras da América Latina e dos trópicos. Ele deverá produzir leite que contém a proteína glucocerebrosidase humana, capaz de tratar a doença de Gaucher. A doença de Gaucher trata-se de uma doença genética relativamente rara em que as pessoas que têm esse problema não conseguem produzir uma proteína que metaboliza um certo tipo de gordura no organismo. Então esse gordura vai se acumulando…

Doenças degenerativas mitocondriais e lisossómicas 4 Doença de Gaucher ► Doença autossómica recessiva que resulta de mutações no gene que codifica a glicocebrosidase; ► Tipo I: forma não neuropática crónica, o armazenamento de glicocerebrosídeos é limitado aos fagócitos mononucleares, com envolvimento predominante do músculo esquelético e do baço, sem que haja envolvimento cerebral; ► Tipo II: doença de Gaucher neuropática aguda. É uma forma infantil em que não…

são macrófagos e células microgliais (macrófagos existentes no sistema nervoso central), que fagocitam a mielina. Os focos de desmielinização podem ser observados em ressonâncias magnéticas. (Olaf Stuve, MD, e Scott S. Zamvil, MD, PhD). DOENÇA DE GAUCHER – É uma doença de herança autossômica recessiva, onde ocorre uma mutação no gene que tem a “receita” da enzima chamada glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo, essa deficiência gera uma lipidóse…

crônica Doença de Chagas Leishmaniose viceral (Calazar) Aumento na pressão venosa, como na cirrose, no câncer de pâncreas (que pode levar a trombose da veia esplênica) e nainsuficiência cardíaca congestiva Doenças de depósito, como a doença de Gaucher e a amiloidose Quando o baço aumenta de tamanho, a sua capacidade de reter e armazenar células sangüíneas aumenta. A esplenomegalia pode reduzir o número de eritrócitos, de leucócitos e de plaquetas circulantes (levando,…

percepção, pensamento e memória – funções que são mais frequentemente afetadas com a progressão da doença cujos sintomas geralmente aparecem na vida adulta. Doença de Gaucher - Uma deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os lipídios presentes no interior das células, é responsável pelo desenvolvimento da Doença de Gaucher. Sem essas enzimas, o acúmulo dessas substâncias danifica órgãos e tecidos. Aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas é afetada pela doença…

terapia). Doenças degenerativas mitocondriais e lisossómicas 4 Doença de Gaucher ► Doença autossómica recessiva que resulta de mutações no gene que codifica a glicocebrosidase; ► Tipo I: forma não neuropática crónica, o armazenamento de glicocerebrosídeos é limitado aos fagócitos mononucleares, com envolvimento predominante do músculo esquelético e do baço, sem que haja envolvimento cerebral; ► Tipo II: doença de Gaucher neuropática aguda. É uma forma infantil em que não…

potencia a toxicidade celular, como provoca uma dimenergética. Doença de Gaucher Doença autossômica recessiva que resulta de mutações no gene que codifica a glicocerebrosidase. Tipo I: forma não neuropática crônica: o armazenamento de glicocerebrosídeos é limitado aos fagócitos mononucleares, com envolvimento predominante do músculo esquelético e do baço, sem que haja envolvimento cerebral. Tipo II: doença de Gaucher neuropática aguda: é uma forma infantil em que não existe…

pelo menos 12 genes, e o National Human Genome Research Institute conduz atualmente estudos para entender melhor suas causas e desenvolvimento. 5. Doença de Gaucher Uma deficiência na enzima beta-glicosidase, responsável por digerir os lipídios presentes no interior das células, é responsável pelo desenvolvimento da Doença de Gaucher. Sem essas enzimas, o acúmulo dessas substâncias danifica órgãos e tecidos. Aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas é afetada pela doença genética…

terapia). 3 Doenças degenerativas mitocondriais e lisossómicas Doença de Gaucher ► Doença autossómica recessiva que resulta de mutações no gene que codifica a glicocebrosidase; ► Tipo I: forma não neuropática crónica, o armazenamento de glicocerebrosídeos é limitado aos fagócitos mononucleares, com envolvimento predominante do músculo esquelético e do baço, sem que haja envolvimento cerebral; ► Tipo II: doença de Gaucher neuropática aguda. É uma forma infantil em que não existe…