Doenças Mitocondriais

Grandes grupos de doenças:
- degenerativas
- inflamatórias
- neoplásicas -As doenças lisossómicas e mitocondriais são incluídas no grupo das doenças degenerativas; -No entanto as doenças mitocondriais estão envolvidas em processos que se relacionam com as doenças neoplásicas;
- As doenças degenerativas abordadas nesta aula têm relação com perda de capacidade e função a nível celular e orgânico;
-Podemos dividi-las em: 1. Doenças por intoxicação, que provocam danos celulares tóxicos.
a) São doenças que afectam reacções metabólicas e portanto são uma sequência de actividades catalíticas, envolvendo por isso enzimas, sequência de subprodutos até à obtenção de um produto final celular que, ou pode ser utilizado pela célula ou metabolizado sem problemas para as células;
b)Um erro na sequência das reacções metabólicas envolve dois possíveis trajectos: seguem vias metabólicas alternativas (não importantes quando a via principal está activa), que levam à formação de produtos que podem ser tóxicos para a célula; ou desse bloqueio o produto resultante não é metabolizado, mas sim acumulado; 2. Doenças por deficiência energética da célula e portanto levam a uma perda da função; DOENÇAS LISOSSÓMICAS

Generalidades ► São também nominadas doenças de acumulação;
► Os lisossomas são vesículas intracitoplasmáticas ricas em enzimas (hidrólases), em pH ácido. Estas enzimas são produzidas no retículo endoplasmático, passam depois para o complexo de Golgi, onde são processadas, depois incluídas em vesículas que se vão fundir com os endossomas, formando-se assim os lisossomas; Doenças degenerativas mitocondriais e lisossómicas 2
► No complexo de Golgi vão ser adicionadas às enzimas com destino aos lisossomas um marcador/endereço, que resulta da adição de um resíduo de manose-6-P.
As vesículas que fazem o transporte até aos lisossomas possuem receptores para o resíduo de manose-6-P, estes são