Gaucher

Sanfilippo A-D • Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio A-B • Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy • Mucopolissacaridose tipo VII ou Síndrome de Sly 2 - Mucolipidoses 3 - Esfingolipidoses • Doença de Gaucher I-III • Doença de Farber • Doença de Krabbe • Leucodistrofia metacromática • Nieman-pick A • Nieman-pick B • Nieman-pick C • Doença de Fabry • GM-1 Gangliosidose I-II-III • Doença de Tay-Sachs e variantes • Doenca de…

redução da hemoglobina Outras anemias Até 30 % dos pacientes com anemia ferropriva ou megalobástica Hipertrofia de depósito Doença de Gaucher: acúmulo de glicocerebrosídeos nas células da linhagem monócitos-macrófagos do fígado, baço, gânglios linfáticos e medula óssea. Origina células gigantescas, com aspecto citoplasmático característico, denominadas células de Gaucher. Tem três formas: Tipo 1, forma do adulto ou forma crônica não-neuropática: forma mas comum, transmitida como uma…

pirâmide pode sofrer rotação em torno do seu eixo, de maneira que sua face posterior torna-se mais superior. Deformidades do espaço epitimpânico e do meato externo podem ocorrer. Mais raramente encontram-se alterações dos ossículos do ouvido médio. Gaucher e col. (1975)8, admite na doença de Paget dois tipos de hipoacusia: o tipo misto com agravação progressiva da hipoacusia que se fará sobretudo na dependência da orelha interna e a surdez de percepção que evoluem sem que o aparelho…

com defeitos nas enzimas que degradam os glicolipídeos, produzindo acúmulo de esfingolipídeos 46 Lipidoses - Exemplos Doença Distúrbio Enzimático Acúmulo Gaucher β-D-glicosidase Cerebrosídeos Niemann Pick Esfingomielinase Esfingomielina e lecitina Tay-Sachs Hexosaminidase A Gangliosídeo 47 Lipidoses - Exemplos Doença Gaucher Estrutura afetada Histiócitos e SNC Evolução Morte 1ª - 2ª infância ou sobrevida longa Niemann Pick Histiócitos e SNC Morte ± aos 3 anos…

em reações enzimáticas (biotina, que atua como cofator nas reações que envolvem carboxilases); • no fornecimento de substâncias que seqüestram metabólitos tóxicos (carnitina, nas acidúrias orgânicas). ALGUMAS DOENÇAS GENÉTICAS DO METABOLISMO Gaucher - é causada pela ausência ou deficiência no organismo da enzima glicocerebrosidase, necessária para digerir a gordura no interior das células. Isso acarreta seu acúmulo em regiões como fígado, baço, medula óssea e outros órgãos. Assim,…

cumprimento vitalício de uma dieta restrita, artificial e cara; Exemplo: PKU. REPOSICÃO Administrar a enzima ausente; É a forma que tem mais êxito no tratamento; Mas existem poucas doenças tratáveis por este mecanismo. Exemplo:Doença de Gaucher e Mucopolissacaridoses tipo I. DESVIO Consiste em desviar a rota metábolica alterada para um rota alternativa, desde que o produto da rota alternativa não seja tóxica. Exemplo: Distúrbios do Ciclo da Úreia.…

biológicos extremamente eficientes e aceleram em média 109 a 1012 vezes a velocidade da reação, transformando de 100 a 1000 moléculas de substrato em produto por minuto de reação. A falta das enzimas causa varias doenças uma delas e a doença de Gaucher Essa doença e causada por falta de um tipo especifico de enzima. No primeiro tipo a pessoa apresenta braços e fígados aumentados e diminuição de plaquetas no sangue e também dor e deteriorisaçao óssea. No segundo tipo ela…

lisossomais apresentam efeito cumulativo e resulta em degeneração dos tecidos. É de origem genética, podendo ser: problema na síntese/função dos lisossomos ou disfunção de alguma enzima especifica. Entre as doenças lisossomais, podemos destacar: doença de Gaucher (acúmulo de esfingolipídio nos leucócitos), doença de Inclusao/mulcolipidose tipo II e III ( aumento na concentração de hidrolases lisossomais no plasma ocasionando uma secreção constitutiva dessa enzima. Resultando no acumulo…

frequência foi maior para a doença de Gaucher tipo I no grupo I, fenilcetonúria no grupo II, sendo este o único EIM detectado por triagem neonatal no HCRP, no referido período7, e síndrome de Leigh no grupo III. A idade dos pacientes variou de 1 dia a 22 anos, com mediana de 1 ano. Na discussão será apresentado um histórico dos recursos diagnósticos. Os tratamentos registrados foram: para o grupo I - 1) reposição enzimática em 8 pacientes com doença de Gaucher tipo I e 3 com…

pelo acúmulo de glicosilceramida na Doença de Gaucher. Processos inflamatórios que culminam na degeneração articular e óssea das MPS, bem como os que levam à ativação glial são contribuintes da neurodegeneração descrita nas gangliosidoses e lipofuscinoses. A regulação defeituosa dos níveis de cálcio intracelular adicionalmente tem sido invocada como importante fator patogenético em modelos animais afetados pela forma neuronopática da Doença de Gaucher, Sandhoff e Niemann-Pick8. 4.…