erros metabolicos

FESURV-UNIVERSIDADE DE RIO VERDE ERROS HEREDITÁRIOS DO METABOLISMO

Acadêmico(as):Ely Paula de Oliveira

Orientador: Takeshi Kamada

DEFINICÃO:

Determinados geneticamente;

Defeito enzimático;

Bloqueio de uma determinada rota metabólica;

A conseqüência deste bloqueio é: o acúmulo do substrato, a deficiência do produto da reação, o desvio do substrato para uma rota alternativa.

ERROS METABÓLICOS

Ausência de enzimas(proteínas) em um determinado passo metabólico

Nem toda a alteração bioquímica leva obrigatoriamente a um distúrbio.

As doenças metabólicas surgem pela falta de formação de um produto, pelo acúmulo de substância percussora, superprodução de uma substância ou por distúrbios de transporte de membrana.

As enzimas que não funcionam são codificadas por genes mutantes.

Mutações gênicas - alteração das bases do DNA

origem do polimorfismo

pode ocorrer em genes reguladores e estruturais

ERROS METABÓLICOS

A Mutação pode ou não afetar o funcionamento da proteína.

depende da posição do aminoácido alterado na estrutura da proteína.

Estrutura do RNA m - exons + íntrons

Código Degenerado (vários códons para um mesmo aa) Por ex.UUU - Phe UUC - Phe / UCC, UCA, UCG, UCU e AGU - Serina

ESTRATÉGIAS DE TRATAMENTO EIM

Restrição alimentar:

Reposição;

Desvio.

RESTRIÇÃO ALIMENTAR

Não ingerir substrato;

Altamente eficaz;

Requer o cumprimento vitalício de uma dieta restrita, artificial e cara;

Exemplo: PKU.

REPOSICÃO

Administrar a enzima ausente;

É a forma que tem mais êxito no tratamento;

Mas existem poucas doenças tratáveis por este mecanismo.

Exemplo:Doença de Gaucher e Mucopolissacaridoses tipo I.

DESVIO

Consiste em desviar a rota metábolica alterada para um rota alternativa, desde que o produto da rota alternativa não seja tóxica.

Exemplo: Distúrbios do Ciclo da Úreia.

Galactosemia

Causada pela ausência de enzimas relacionadas a conversão da galactose em glicose

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