EXERCÍCIO DAS MICROALGAS AZUIS
1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleo de Lorenzo?
Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.
Em grande parte, são doenças que afetam todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária, fazendo com que médicos de diferentes especialidades devam atentar aos sinais e sintomas de um erro metabólico em qualquer paciente que, porventura, possa ser encaminhado aos seus cuidados.
As heranças que podem estar envolvidas: autossômica recessiva, ligada ao X, autossômica dominante, herança mitocondrial. Na primeira, o gene afetado é o recessivo, sendo um gene da mãe e um do pai. Ex: Doença de Tay-Sachs. No segundo, a mãe é portadora do gene com a mutação em um dos dois cromossomos X e o transmite ao filho homem, que possui 50% de chance de herdá-lo. Ex: Hemofilia. No terceiro, ocorre quando a criança recebe um alelo normal de um dos pais e um com mutação do outro. Neste caso é dominante, porque apenas uma cópia do gene anormal foi necessária para resultar na doença. Ex: Doença de Huntington. No quarto, é a herança de distúrbio codificados por genes contidos no DNAmt. Uma doença herdada exclusivamente da mãe, assim apenas as mulheres podem transmitir, passando para toda a sua prole de ambos os sexos. Ex: Mal de Alzheimer. O filme trata da