mendelismo

FUNÇÃO GÊNICA

A informação genética está codificada na seqüência de bases nos ácidos nucléicos de uma maneira análoga aquela em que a seqüência de letras de um livro contém na informação, portanto, genes podem ser pensado como “Frases Moleculares” nas quais as “Palavras” consistem de uma certa seqüência de “Letras” – os nucleotídeos.
A função de um gene é controlar o genótipo e influenciar o fenótipo, através do controle do desenvolvimento e do funcionamento dos organismos.
Hoje sabemos que este controle é exercido através do controle do metabolismo celular e que os genes controlam o metabolismo especificando a estrutura de enzimas e outras proteínas, sendo que as enzimas são os catalizadores que modulam toda a atividade química nos organismos vivos.
A 1ª sugestão de uma ligação entre Genes e Enzimas foi dada por Garrod (1902) que descreveu uma doença, a Alcaptonuria, que é herdada de acordo com as leis de Mendel, como um traço autossômico recessivo.
Os alcaptonúricos sofrem: 1. Artrite, 2. Produzem urina que escurece em contato com o ar.
Garrod observou que estes indivíduos acumulam e excretam na urina todo Ac. Homogentísico que ingerem mas que indivíduos normais não acumulam e, portanto, podem metabolizar esse ácido em seus produtos de degradação. A alimentação de alcaptonúricos com fenilalanina e tirosina aumentava a excreção de ácido homogentísico, o que mostrava que aquelas substâncias eram precursoras desta e que portanto os genes deviam regular reações químicas específicas.
Ele sugeriu que os alcaptonúricos não devem ter a enzima que metabolisa o ácido homogentísico, relacionando assim 1 Gene com 1 Enzima.
Em 1951 demonstrou-se que uma enzima, a oxidase do ácido homogentísico transforma o ácido homogentísico em ácido maleilacetoacético o qual, por sua vez, podia ser degradado até CO2 e H2O, logo, o gene da alcaptonúria é o gene que controla a presença desta enzima.
Hoje sabe-se que a mesma via metabólica, que começa com ingestão de fenilalanina,