Óleo de Lorenzo

1) O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos nos erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança se trata o filme O Óleode Lorenzo?

Resp.: É resultado da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas no transporte de proteínas, que levam o organismo a acumular substâncias tóxicas ou desestruturar ofuncionamento normal do corpo humano. Quando isso ocorre na embriogênese, o indivíduo terá uma Doença Metabólica Hereditária (DMH).As heranças que podem estar envolvidas são : autossômica recessiva, ligada aoX, autossômica dominante, herança mitocondrial. Na primeira, o gene afetado é o recessivo, sendo um gene da mãe e um do pai. Ex: Doença de Tay-Sachs. No segundo, a mãe é portadora do gene com amutação em um dos dois cromossomos X e o transmite ao filho homem, que possui 50% de chance de herdá-lo. Ex: Hemofilia. No terceiro, ocorre quando a criança recebe um alelo normal de um dos pais e um commutação do outro. Neste caso é dominante, porque apenas uma cópia do gene anormal foi necessária para resultar na doença. Ex: Doença de Huntington. No quarto, é a herança de distúrbio codificados porgenes contidos no DNAmt. Uma doença herdada exclusivamente da mãe, assim apenas as mulheres podem transmitir, passando para toda a sua prole de ambos os sexos. Ex: Mal de Alzheimer. O filme trata daAdrenoleucodistrofia (ALD), que é uma doença ligada ao cromossomo X.

2) Qual é o tipo de herança desse erro metabólico? Quais os critérios para justificar tal herança?

Resp.: É uma herançaligada ao cromossomo X. A mãe de Lorenzo possuía um gene recessivo para a doença em seu cromossomo. Como ela possui XX e só um era afetado, a doença não se expressou nela, mas em seu filho sim, já quepossui só um X.

3) Como os erros metabólicos são classificados quanto ao bloqueio na via metabólica? Para que o exemplo do encanamento foi usado por Augusto Odone? Que tipo de bloqueio era