Gaucher

leucócitos sanguíneos periféricos, cultura de fibroblastos, soro e plasma. O diagnóstico molecular pode ser feito a partir do DNA do paciente extraído de sangue ou swab bucal.A técnica de sequenciamento do gene identifica a causa molecular da doença de Gaucher, auxiliando na definição do diagnóstico e possibilitando 1) a identificação de outros indivíduos heterozigotos na família dos afetados e 2) a adequada prevenção da ocorrência e recorrência da doença nessas famílias. TRATAMENTO…

até a morte, portanto necessita de cuidados paliativos. Doença(Síndrome) de Gaucher. Essa doença é de alteração genética, hereditária, que condiciona uma deficiência funcional da atividade enzimática que afeta milhares de pessoas. Essa deficiência leva a acumulação de glucocerebrosídeos nos lisossomos dos macrófagos provocando a formação de células com características particulares, designadas por células de gaucher. Os sintomas dessas doenças variam muito, os doentes podem…

depositados de maneira anormal nas células. 16.Cite o tipo de herança, defeito enzimático envolvido e principais características clínicas dos seguintes EIM: Albinismo oculocutâneo, Fenilcetonúria, Hipotireoidismo, Doença de Anderson, Doença de Gaucher, Síndrome Hurler e Citrulinemia.  Albinismo oculocutâneo: -Herança autossômica recessiva - Defeito enzimático envolvido: a falta de tirosinase no melanócito bloqueia a via metabólica que leva a tirosina até a melanina. Resulta então…

agranulocitose e AA 1/20.000 a 1/60.000 Causas de Leucopenia • Antiretrovirais: - AZT (Zidovudina), - Interferon, - Ribavirina. Causas de Leucopenia 5) Seqüestro/ Destruição: Hiperesplenismo: Cirrose hepática; Síndrome de Felty; Doença de Gaucher. Causas de Leucopenia 6) Miscelânia: Alcoolismo; Desnutrição; Hemodiálise. Leucopenia (dados isolados) Adquirida Constitucional Outras Série histórica (maioria leucopênica com neutropenia absoluta relativa) …

pelo acúmulo de glicosilceramida na Doença de Gaucher. Processos inflamatórios que culminam na degeneração articular e óssea das MPS, bem como os que levam à ativação glial são contribuintes da neurodegeneração descrita nas gangliosidoses e lipofuscinoses. A regulação defeituosa dos níveis de cálcio intracelular adicionalmente tem sido invocada como importante fator patogenético em modelos animais afetados pela forma neuronopática da Doença de Gaucher, Sandhoff e Niemann-Pick8,11. A…

eleva a quantidade de plaquetas aprisionadas no baço, aumentando a taxa de lise plaquetária, comumente causadas por hipertensão porta, leucemia com infiltração esplênica de células tumorais, linfoproliferação esplênica (linfoma) e ainda na doença de Gaucher. - Aumento da destruição plaquetária: A sobrevida das plaquetas pode ser encurtada devido a vasos anormais, próteses vasculares e trombos de fibrinas. Como exemplo podemos citar a púrpura trombocitopênica trombótica, vasculites,…

trabalhadores de minas que lidam com amianto. O amianto é formado por sílica que é capturado por macrófagos presentes na via respiratória. Seus lisossomos não tem enzimas para catalisar a sílica, gerando a destruição da membrana dos lisossomos.  Doença de Gaucher  Caracterizada pelo acúmulo de glicocerebrosídeo nas células devido à ausência da enzima glicosidase nos lisossomos. 15- Quais as características gerais dos peroxissomos? Responsáveis pela ß-oxidação de ácidos graxos…

eleva a quantidade de plaquetas aprisionadas no baço, aumentando a taxa de lise plaquetária, comumente causadas por hipertensão porta, leucemia com infiltração esplênica de células tumorais, linfoproliferação esplênica (linfoma) e ainda na doença de Gaucher. Aumento da destruição plaquetária: A sobrevida das plaquetas pode ser encurtada devido a vasos anormais, próteses vasculares e trombos de fibrinas. Como exemplo podemos citar a púrpura trombocitopênica trombótica, vasculites,…

glicosilada está indicada por setas. O volume de meio de cultura aplicado ao gel correspondia ao sobrenadante de 15.000 células. CHO->células do ovário de hamster chinês que produz a enzima exógena quevem sendo usada no tratamento da doença de Gaucher. CHO-DXB11 -> Vetor pED -> proteínas heterólogas aquelas que são expressas em um organismo diferente daquele que a sintetiza naturalmente; obtido graças a técnica do DNA recombinante. MTX -> metotrezato é utilizado em…

a prostática e a eritrocitária. Valores aumentados: câncer de próstata, hiperplasia prostática benigna, pós-cirúrgico de próstata ou trauma prostático, manipulação prostática, infartamento prostático, fraturas ósseas, metástases ósseas, doença de Gaucher, leucemia das células cabeludas (hair cells), hepatites virais, hiperparatireoidismo, púrpura trombocitopênica idiopática, icterícias obstrutivas, cirrose de Laënnec, leucemias mielocíticas, mieloma múltiplo, osteogênese imperfeita,…