Gaucher

A presença de mutações em heterozigotia do gene GBA foi recentemente apontada como um importante fator de risco para DP. Este gene codifica a enzima lisossomal glucocerebrosidase e, quando mutado em homozigotia, leva ao aparecimento de doença de Gaucher, que é particularmente prevalente em populações de judeus Ashkenazi. Este poderá ser, quantitativamente, o mais importante fator de risco para DP na população geral. ETIOPATOGÉNESE DA DOENÇA DE PARKINSON Etiopatogénese da Doença…

Saúde da Mulher, Tabagismo e Alimentação e Nutrição - são obtidos pelo Ministério da Saúde. Já os medicamentos excepcionais (aqueles considerados de alto custo ou para tratamento continuado, como para pós-transplantados, síndromes – como Doença de Gaucher – e insuficiência renal crônica) são comprados pelas secretarias de saúde e o ressarcimento a elas é feito mediante comprovação de entrega ao paciente. Em média, o governo federal repassa 80% do valor dos medicamentos excepcionais,…

Talassemia; · Síndrome de Gilbert – Distúrbio hereditário multifatorial que afeta a maneira que a bilirrubina é processada pelo fígado e provoca icterícia; · Hipotireoidismo congênito; · Síndrome de Lucey-Driscol; · Doença de Gaucher; · Doença de Niemann-Pick. 3. TRATAMENTO Fototerapia A fototerapia é o procedimento terapêutico mais utilizado na icterícia neonatal. Seu fundamento consiste da utilização de energia luminosa com o objetivo…

plaquetas, hemácias, medula óssea e fígado. A amostra biológica é coletada através do exame de sangue venoso . O nível acima do normal pode indicar disseminação de tumor para fora da cápsula prostática, infarto prostático, doença de Paget, doença de Gaucher. DESIDROGENASE LÁCTICA OU LACTATO DESIDROGENASE (LDH-LD) pH ótimo: 8,8 a 9,8 na formação de ácido pirúvico com o substrato de ácido lático e 7,4 a 7,8 na formação ácido lático com o substrato de ácido pirúvico. Esta enzima…

Lisossomais de Sobrecarga ........................................................................... 22  Doença de Pompe ........................................................................................................ 23  Doença de Gaucher ...................................................................................................... 23  Doença de Fabry…

condições:  Desnutrição crônica  Diabetes mellitus descompensado  Alcoolismo crônico 13 21/3/2013 Degeneração gordurosa Outras condições em que há acúmulo de lípides:  Lipidoses ou doenças do armazenamento lisossômico  Doença de Gaucher  Doença de Niemann-Pick  Doença de Tay-Sachs  Aterosclerose - acúmulos de colesterol no interior de células musculares lisas e macrófagos da íntima de vasos  Hiperlipidemias - aumento dos níveis de colesterol plasmático…

antropometria e os estudos criminais; Então, o que é raça, afinal? - Não existe raça na genética; - Conceito genético vs. seus usos sociais; - Herança genética continental; - Remédios específicos para negros nos EUA (coração, rins), ou judeus (doença de Gaucher)? O Determinismo Biológico, VI ! Cultura é um elemento exclusivamente humano? ! Linguagem e tecnologia entre primatas; " Koko: aprendeu mil palavras e entende mais de duas mil, em inglês, usando linguagem de sinais. "…

células em anel de sinete ou com citoplasma claro, acúmulos de imunoglobulinas na forma de inclusões nucleares ou cristais citoplasmáticos, células de aspecto monocitoide, pequenas células hipercromáticas, células fusiformes ou histiocitoides (pseudo-Gaucher), plasmablastos ou células polimórficas. De fato, a morfologia do MM pode simular desde plasmocitoses reacionais a carcinomas, linfomas e mesmo sarcomas. A presença de células plasmablásticas ou anaplásicas está associada com…

trabalhadores de minas que lidam com amianto. O amianto é formado por sílica que é capturado por macrófagos presentes na via respiratória. Seus lisossomos não tem enzimas para catalisar a sílica, gerando a destruição da membrana dos lisossomos. Doença de Gaucher  Caracterizada pelo acúmulo de glicocerebrosídeo nas células devido à ausência da enzima glicosidase nos lisossomos. Silicose ou pneumoconiose PEROXISSOMOS Características gerais  São organelas membranosas que tem o…

dedos extras. ⇒Hermansky-Pudlak: Enfermidade comum nos Alpes suíços e em Porto Rico. Os pacientes passam por problemas de coagulação do sangue e albinismo. Além disso, eles podem sofrer de problemas nos rins, intestino, coração e pulmões. ⇒Doença de Gaucher: Problema na enzima beta-glicosidase causando o acúmulo de lipídios que levam a doenças nos ossos, fibroses e crescimento do baço e fígado. ⇒Huntington: Doença que tem origem na malformação da proteína humtington causando a morte das…