Gaucher

partículas interagem com a membrana do vacúolo provocando seu rompimento, com liberação das partículas e das enzimas lisossomais. Doenças relacionadas aos lisossomos  Doença de Tay-Sachs – acúmulo de gangliosídio no tecido nervoso; Doença de Gaucher – acúmulo de glicocerebrosídio em vários tipos celulares;  Peroxissomos Peroxissomos     Possui em seu interior enzimas oxidativas → cerca de 40 tipos; Presentes células eucarióticas → exceto nos…

Na osteonecrose secundária, apesar de não se comprovar uma causa, são identificados os fatores de risco como, a corticoterapia ( fator mais significativo ), o alcoolismo crônico, as doenças auto-imunes ( lúpus eritematoso sistêmico ), a doença de Gaucher, a drepanocitose. No caso da osteonecrose espontânea do joelho, esta atinge maioritariamente mulheres com mais de 60 anos, com patologia osteoporótica associada. Geralmente manifesta-se apenas numa superfície articular do joelho (…

diferentes, e com sintomatologia própria. Os locais mais afetados são o cérebro, muito rico nestes compostos, e as células do SRE. Abaixo, alguns exemplos. Doença de Gaucher Deficiência da enzima β- glicosidase. Acúmulo de glicosil-ceramido (ou cerasina) em células do SRE: polpa vermelha do baço, fígado e medula óssea. As células de Gaucher (macrófagos muito aumentados) podem ser vistos em aspirados de medula óssea. Há enorme hepatoesplenomegalia. Em adultos, o sistema nervoso central…

de restos intracelulares ou extracelulares  Destruição de microrganismos fagocitados.  Organelas e substâncias velhas. Doenças produzidas por alterações nos lisossomos  Doença de Tay-Sachs  Silicose  Doença de Gaucher    Os neurônios aparecem com excesso de gangliosídeo que se acumula devido à ausência da enzima hexosaminidase no lisossomo, causando problemas neurológicos. Ataca trabalhadores de minas que lidam com amianto. O…

agrícola. A vantagem da soja ou de outro vegetal é que podemos colher e estocar”, diz Rech. Em um artigo publicado na revista Nature em 2012 (10 de maio) na seção News in Focus, que comentou a aprovação para uso comercial do medicamento para doença de Gaucher produzido com cenouras, o autor, Amy Maxmen, diz que o Elelyso, ou Uplyso, remédio aprovado pela FDA, pode ser vendido por 75% do valor do medicamento tradicional, o Cerezyme, produzido com células de hamsters. O tratamento…

músculo respiratório e no músculo esquelético Doença de Gaucher tem um resultado de alteração genética, hereditária,que condiciona uma deficiência funcional da atividade enzimática da b-glucocerebrosidade que se estima afetar cerca de um a cada 100.000 pessoas. Esta deficiência leva a acumulação de glucocerebrosídeos nos lisossomos dos macrófagos provocando a formação de células com características particulares, desiguinadas por células de gaucher. A doença de Fabry é uma doença…

pulmonares crônicas mais comuns em crianças e adultos jovens. Essa é uma doença que envolve risco de vida. G Doença de Gaucher: A doença de Gaucher é uma doença de origem metabólica, de natureza hereditária, com várias mutações no gene que produz a enzima ß-glucosidase. A doença foi realmente reconhecida no início de 1900 e denominada Doença de Gaucher em homenagem a P. Gaucher, em crianças e adultos com baços muito grandes e com outros órgãos envolvidos, e com recorrência familiar.…

maduras, o que explica que os seus movimentos sejam inábeis e com falta de coordenação. O desenvolvimento normal das bainhas de mielina é insuficiente em crianças nascidas com certas doenças congénitas, como as doenças de Tay-Sachs, Niemann-Pick, Gaucher e a síndroma de Hurler. Este desenvolvimento anormal pode dar lugar a defeitos neurológicos permanentes e, frequentemente, extensos. Os ictos, a inflamação, as doenças auto-imunes e as alterações metabólicas figuram entre os processos…

interior das células responsáveis pela digestão celular ), por isso a Doença de Fabry é considerada uma doença de depósito lisossômico. Das mais de 45 doenças de depósito lisossômico, a Doença de Fabry é a segunda mais freqüente, depois da doença de Gaucher. A falta ou a insuficiência da enzima conhecida pela siglaα-Gal A nos portadores de Fabry prejudica a função de diversos órgãos importantes, causando danos severos aos mesmos, principalmente no coração nos rins e no cérebro. Isso…

Síndromes mieloproliferativos Leucemia mieloide crónica Policitemia vera Trombocitemia esencial Síndromes linfoproliferativos Leucemia linfática crónica Linfoma de Hodgkin Linfoma no Hodgkin Mieloma múltiple Síndrome mielodisplástico Enfermedad de Gaucher Enfermedades hemorragíparas Enfermedad de Glanzmann Púrpura trombocitopénico inmunológico Caso 1 Caso 2 Hemofilia A Enfermedad de von Willebrand Coagulación intravascular diseminada Trombofilias Déficit de antitrombina III Síndrome…