Gaucher

enzima ácido a-glucosidase (GAA) que produz a degradação do glicogénio lisossómico em glucose, levando à acumulação de glicogénio em vários tecidos, especialmente no coração, no músculo respiratório e no músculo estriado esquelético; e a Doença de Gaucher, que é uma alteração genética, hereditária, que condiciona uma deficiência funcional da atividade enzimática da b-glucocerebrosidade, que leva a acumulação de glucocerebrosídeos nos lisossomos dos macrófagos provocando a formação de…

extras. Hermansky-Pudlak: Enfermidade comum nos Alpes suíços e em Porto Rico. Os pacientes passam por problemas de coagulação do sangue e albinismo. Além disso, eles podem sofrer de problemas nos rins, intestino, coração e pulmões. Doença de Gaucher: Problema na enzima beta-glicosidase causando o acúmulo de lipídios que levam a doenças nos ossos, fibroses e crescimento do baço e fígado. Huntington: Doença que tem origem na malformação da proteína humtington causando a morte das…

alterados, que não funcionam direito, defeito para aquele determinado aspecto somos normais. Através das enzimas, proteínas, é que o metabolismo funciona e mantêm a vida. Se um individuo portador da doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos serão normais (Aa), se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mas carrega o gene da doença (Aa) os dois …

pele notava-se manchas roxas e palpáveis. O dentista sugeriu que ela procurasse um médico. Assim ela o fez. O médico indicou uma terapia baseado no consumo diário de frutas com ácido ascórbico e suplemento de vitamina C. CASO 5- (doença de Gaucher) Por causa de dores fortes na coxa e hepatoesplenomegalia, Sabrina foi hospitalizada. Três anos antes dessa internação, ela começou a apresentar sangramentos da mucosa nasal.A distensão do abdome começou cerca de dois anos antes, progredindo mas

filhas com doenças recessivas. O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal. Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois…

progredindo até a morte, portanto necessita de cuidados paliativos. Já a doença (Síndrome) de Gaucher é de alteração genética, hereditária, que condiciona uma deficiência funcional da atividade enzimática que afeta milhares de pessoas. Essa deficiência leva a acumulação de glucocerebrosídeos nos lisossomos dos macrófagos provocando a formação de células com características particulares, designadas por células de gaucher. Os sintomas dessas doenças variam muito, os doentes podem…

hipercalciúria idiopática, litíase renal) § Pulmonares (asma, DPOC, enfisema) § Psiquiátricas (anorexia nervosa, bulemia, depressão) § Fatores Genéticos (fibrose cística, homocistinúria, osteogenesis imperfecta, Ehlers-Danlos, hipofosfatasia, doença de Gaucher, porfiria, síndrome de Marfan, síndrome de Riley-Day, hemocromatose) § Doenças e Condições Miscelâneas (distrofia muscular, amiloidose, acidose metabólica crônica, epilepsia, doença óssea pós-transplante, insuficiência…

grosseiros, espasmódicos e incoordenados. O desenvolvimento normal das bainhas de mielina encontra-se comprometido em crianças que nascem com determinadas doenças hereditárias como, por exemplo, a doença de Tay-Sachs, a doença de Niemann-Pick, a doença de Gaucher e a síndrome de Hurler. Esse desenvolvimento anormal pode acarretar defeitos neurológicos permanentes e, freqüentemente, extensos. O acidente vascular cerebral, a inflamação, as doenças auto-imunes e os distúrbios metabólicos…

ta como: leucemias, anemias, plaquetopenias, tumores e síndromes mielodisplásicas. Nas doenças de depósito é particularmente útil naquelas em que se verifica a presença de determinados tipos celulares característica como nas mucopolissacaridoses, Gaucher, Niemann Pick, etc. Em doenças parasitárias como a leishmanio ou toxoplasmose é possível se encontrar o agente infeccioso. Diagnostico – O mielograma resulta do material aspirado da medula óssea. Usado no diagnóstico de citopenias,…

de Oliveira Ciencias biológicas Ano: 2013 DISTÚRBIOS DO METABOLISMO Carboidratos Galactosemia clássica Aminoácidos Fenilcetonúria, alcaptonúria, homocistinúria, albinismo Armazenamento lipídios D. Tay-Sachs, D. Gaucher Transporte e M. Mineral Cistinúria, D. Wilson Mucopolissacaridoses Síndrome de Hunler, S. Hunter, S. Mosquio Colesterol Hipercolesterolemia familial Purinas D. Lesch- Nyhan Uma doença molecular é…