Distúrbios do metabolismo

Bioquímica
Thaiciane Reis de Oliveira
Ciencias biológicas
Ano: 2013

DISTÚRBIOS DO METABOLISMO
Carboidratos Galactosemia clássica
Aminoácidos Fenilcetonúria, alcaptonúria, homocistinúria, albinismo
Armazenamento lipídios D. Tay-Sachs, D. Gaucher
Transporte e M. Mineral Cistinúria, D. Wilson
Mucopolissacaridoses Síndrome de Hunler, S. Hunter, S. Mosquio
Colesterol Hipercolesterolemia familial
Purinas D. Lesch- Nyhan
Uma doença molecular é aquela na qual o evento primário causador da doença é uma mutação, seja herdade ou adquirida. Uma doença genética ocorre quando uma alteração no DNA de um gene essencial muda a quantidade, a função ou ambas dos produtos gênicos (RNA mensageiro e proteína). Os distúrbios monogênicos quase sempre resultam de mutações que alteram a função de uma proteína. As únicas exceções conhecidas a esta generalização são mutações encontradas em vários genes do DNA mitocondrial que codificam RNAs transportadores. Estas mutações levam a graves condições neurológicas que afetam os músculos ou o cérebro.
O efeito da mutação no funcionamento proteico
Uma perda de função da proteína é a consequência mais comum da mutação. Surgem muitas condições importantes, entretanto, a partir de três outros mecanismos: (1) um ganho de função; (2) a aquisição de uma nova propriedade pela proteína mutante ou (3) a expressão de um gene na época errada (expressão heterocrônica), no local errado (expressão ectópica), ou ambos.
Mutações de Perda de Função

Alcaptonúria
Ausência de homogentisato oxidase
Defeito no catabolismo da Tirosina Acúmulo de substrato

Ácido homogentísico Ácido maleilacetoacético (Alcaptona)
Acúmulo de ácido homogentísico no sangue, depósito nas cartilagens (ocronose: orelhas, nariz, bochechas, escleróticas azuis), e excreção na urina.

ARTRITE

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