Gaucher

doenças que cursam com defeitos nas Doença Distúrbio Enzimático Acúmulo Gaucher β-D-glicosidase Cerebrosídeos Niemann Pick Esfingomielinase Esfingomielina e lecitina enzimas que degradam os glicolipídeos, produzindo Tay-Sachs acúmulo de esfingolipídeos 47 Hexosaminidase A Gangliosídeo 48 8 CMF 4 – Adaptação e lesão celulares CMF 4 – Adaptação e lesão celular Lipidoses - Exemplos Doença Estrutura afetada Gaucher Histiócitos e SNC Evolução Morte 1ª - 2ª infância…

Transpiração Prejudicada devido ao acúmulo de gordura nas glândulas sudoríparas que causa febres frequentes e superaquecimento com exercícios físicos. Problemas renais e cardíacos. Lisossomos normais e ingurgitados. Assim como a doença de Gaucher e a doença de Fabry, a MPS VI é uma doença de depósito lisossômico. Os glicosaminoglicanos (GAGs) acumulam-se nos lisossomos, onde normalmente seriam degradados, fazendo com que os lisossomos apareçam muito aumentados nas preparações microscópicas

sistêmico, doença do soro, cirrose biliar primária, hipersensibilidade a medicamentos (difenildantoína, hidralazina, ouro, alopurinol, carbamazepina) Doenças malignas: metástases, linfoma Hodgkin e não-Hodgkin. Doenças do depósito de lipídios: Gaucher. Endócrinas: hipertireoidismo. Outras: sarcoidose, ICC, hipertrigliceridemia grave, etc. Anamnese: Verificar há quanto tempo aquele linfonodo aumentado foi percebido; se o crescimento foi rápido ou lento; questionar sobre sintomas…

doença de von Willebrand manual - outras alterações da coagulação DOENÇAS PROLIFERATIVAS E INFILTRATIVAS - leucemias agudas e crônicas - linfomas - mielodisplasias manual - mieloma múltiplo manual - síndromes mieloproliferativas - doença de Gaucher manual - doença de Niemann-Pick A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros (80%), mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que…

absorção e desnutrição. Pode-se observar níveis baixos de (β-)lipoproteínas de densidade baixa (LDL) na AIDS; em malignidades secundárias, tais como as leucemias mielocíticas aguda e crônica; e em distúrbios com esplenomegalia, tais como a doença de Gaucher. topo Doença de Tangier (Deficiência de α-Lipoproteína Familiar) É um distúrbio familiar raro, caracterizado por polineuropatia recorrente, linfadenopatia, hiperplasia tonsilar amarelo-alaranjado e hepatosplenomegalia…

chamada alfa-galactosidase A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo.  Acúmulo de substâncias no organismo do portador.  Depósito lisossômico.  2ª doença mais freqüente de depósito lisossômico . (perde para doença de Gaucher). Doença de Fabry no Organismo  Cérebro  Sistema nervoso central e periférico  sistema gastrintestinal  Pele  Rins  Sudorese  Coração  Visão  Audição Os Primeiros Pacientes Primeiro…

Especiais, em Vacina e Imunoglobulina Humana contra Hepatite B. Recém nascidos pré-termo devem seguir o esquema de quatro doses: aos zero, um, dois e seis meses. Indivíduos com fibrose cística, hepatopatia crônica, doenças de depósito - tais como Gaucher, Nieman, Pick, mucopolissacaridoses tipo I e II e glicogêneses -, transplante de órgãos sólidos ou medula óssea, pacientes com neoplasia que necessitem de quimioterapia, radioterapia ou corticoterapia, doença renal crônica,…

substituição de genes • Adição de genes terapêuticos • Silenciamento de genes • Reparação de genes I - Introdução ou substituição de genes Exemplos de aplicação Patologia Fibrose quística Hipercolesterolémia familiar Enfisema pulmonar Doença de Gaucher Gene defeituoso ou inexistente CFTR Receptores das LDL a1-antitripsina b-glucocerebrosidase Anemia de Fanconi Sindrome de Hunter Complementação do grupo C Iduronato-2-sulfatase Distrofia muscular de Duchene…

rins, eritrócitos, plaquetas e células osteoblásticas. Apresenta importância clínica no diagnóstico e monitorização do câncer prostático, assim como no diagnóstico da enfermidade de Paget, anemia hemolítica, anemia megaloblástica e da doença de Gaucher. - Fosfatase alcalina: São encontradas em maiores concentrações nos túbulos renais, epitélio intestinal, tecido ósseo (osteoblasto), fígado e placenta. são de grande significado na investigação das desordens hepatobiliares e ósseas. Na obstrução

conhecido como células de Downey. Tesaurismoses- Tesaurismoses são doenças congénitas com armazenamento de substâncias lipídicas, proteicas ou glucídicas, acumuladas anormalmente em células ou tecidos do organismo. Em algumas delas, como a doença de Gaucher e a doença de Niemann-Pick, os doentes podem apresentar adenomegalias particularmente no abdómen, devido à acumulução de macrófagos carregados de lípidos. Plasmocitoma - Plasmocitoma é uma neoplasia por células plasmocitárias da…