Gaucher

enzimas fazendo com que substratos (de alto peso molecular) não sejam degradados. Acúmulo anormal destes no interior da célula Mucopolissacaridoses Mucopolissacaridoses I-IV, VI e VII Esfingolipidoses Doença de Niemann-Pick Doença de Gaucher Doença de Fabry Doença de Krabbe Leucodistrofia metacromática Gangliosidoses Pseudo-Hurler (GM1) Doença de Tay-Sachs (GM2, variante B) Doença de Sandhoff (GM2, variante 0) Deficiência de ativador do…

CROMOSSOMO ½ Elen Van Marys Erick Ramires Tayná Caroline SÍNDROMES DO CROMOSSOMO 1 Alzheimer Cancro da Mama Síndrome de Gaucher Hemacromatos e SÍNDROME PARKINSON SÍNDROME PARKINSON  A síndrome de Parkinson ocorre em função da degeneração das células situadas numa região do cérebro chamado substancia negra.  Essas células produz uma substancia chamada dopamina, que conduz as correntes nervosas. A falta ou a diminuição da mesma afeta os movimentos dos pacientes provocando os…

INFLAMATÓRIA - Vírus (hepatite, mononucleose infecciosa, HIV) - Bactéria (endocardite bacteriana, febre tifóide, brucelose) - Outras (malária, esquistossomose e leishmaniose) _ Não infecciosa (LES e Artrite Reumatóide) INFILTRATIVA Gaucher Niemannn-Pick HIPERPLÁSICA Anemia Hemolítica Carencial PTI NEOPLÁSICA LLC LMC LNH SMD CAUSAS DE PLAQUETOPENIAS: - Anemia Perniciosa - Deficiência de folato ou Vit.B12 - Desnutrição - Alcoolismo - Infiltração da…

outro, do pai, que se separam na formação dos gametas”, isto é, para cada gameta masculino ou feminino encaminha-se apenas um fator. Fonte: Biologia César e Sezar – Genética, Evolução e Ecologia. A 1ª LEI DE MENDEL EM DOENÇAS HUMANAS Doença de Gaucher: É uma doença genética causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase, cuja função é fazer a digestão do lipídio dentro da célula. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado e do baço,…

para as questões 78 a 80. Le mythe du gaucher Être gaucher est souvent considéré comme une anomalie, même si aujourd’hui on cherche de moins en moins à la «contrarier». Autrefois, les instituteurs étaient persuadés qu’un gaucher écrirait nécessairement mal. Les scientifiques, eux, pensaient que les gauchers étaient plus susceptibles de bégayer, d’être dyslexiques ou d’être allergiques que les droitiers. Les statistiques montraient d’ailleurs que les gauchers vivaient moins longtemps…

sem restrição de faixa-etária. De acordo com o novo manual dos CRIES (2006), a vacina contra hepatite B também está indicada para todas as pessoas com:  Trissomias (síndrome de Down, síndrome de Edwars, síndrome de Patau);  Doenças de depósito (Gaucher, Niemann-Pick, mucopolissacaridose tipo I – Hurler e tipo II – Hunter, glicogenoses, Tay-Sachs, Sandhoff, Wilson, Lesch-Nyhan);  Fibrose cística (mucoviscidose). Via de administração A vacina hepatite B (recombinante) deve ser…

Hermansky-Pudlak: Enfermidade comum nos Alpes suíços e em Porto Rico. Os pacientes passam por problemas de coagulação do sangue e albinismo. Além disso, eles podem sofrer de problemas nos rins, intestino, coração e pulmões. Doença de Gaucher: Problema na enzima beta-glicosidase causando o acúmulo de lipídios que levam a doenças nos ossos, fibroses e crescimento do baço e fígado.

811 - Centro Rio de Janeiro - Tel: 2242-6080 ramal 2246 Aqui você vai encontrar pessoas que se importam com você 10 0800 282-0708 MANUAL DO PACIENTE - DOENÇA DE GAUCHER 02/2004 EDIÇÃO REVISADA Este manual tem como objetivo fornecer informações aos pacientes e seus familiares a respeito da Doença de Gaucher. Sabemos que as informações médicas são cercadas, na maior parte das vezes, por termos técnicos, difíceis e incompreensíveis pela maioria dos usuários. Dessa forma,…

Ressonância Magnética Normal Perthes Diagnóstico diferencial • • • • • • • Sinovite transitória da anca Necrose traumática avascular da anca Doença falciforme Febre reumática Artrite reumatóide juvenil Linfoma Doença de Gaucher Tratamento • Sustentação de peso total – impede extrusão e subluxação; amplitude completa de movimento na articulação • Não sustentação de peso, tração, antiinflamatórios e exercícios de movimentação – minimização da sinovite e…

fluorescente – Fototerapia | age quebrando a molécula de bilirrubina em pedaços, facilitando a sua excreção na urina e nas fezes. Outras patologias relacionadas ao Retículo Endoplasmático Alzheimer  Parkinson  Escorbuto  Doença de Tangier  Doença de Gaucher  Doença Celíaca  Referências Bibliográficas    Disponível em Só Biologia http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia/ci to17. php Acessado em 11 de Maio de 2012, às 09:31 Disponível em InfoEscola…