doenças metabólicas que afetam o cérebro

Doenças Metabólicas que afetam o Cérebro
Introdução
As doenças metabólicas são conseqüentes a erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. Para algumas já há tratamento e a resposta varia de acordo com a doença e a habilidade do clínico e da família para cuidar da criança. Para a maioria, ainda não se dispõe de terapêutica eficaz. Neste caso, o tratamento restringe-se em oferecer à criança suporte clínico e medidas que visam melhor qualidade de vida.
Essas doenças podem ter repercussão direta sobre o sistema locomotor, como as doenças lisossômicas de depósito, que causam, por exemplo, restrições articulares e deformidades esqueléticas, ou indireta, lesando o cérebro e provocando disfunções motoras. Os erros metabólicos que afetam o sistema nervoso central (cérebro e medula) são classificados por grupos e sub-grupos (Tabela 1). A classificação torna mais clara a compreensão dos diversos sub-grupos de doenças, que constituem cada um uma ‘unidade nosológica’, em termos de raciocínio clínico. A identificação de cada doença que compõe estas ‘unidades nosológicas’ é realizada não por suas características clínicas, geralmente inespecíficas, mas pela investigação laboratorial, que permite o diagnóstico através da identificação das alterações bioquímicas presentes. Os subgrupos são vários e o número de desordens conhecidas é muito grande. A clínica é bastante variável e a maioria dessas doenças é de incidência rara, o que traz dificuldades para o diagnóstico.
Tabela 1 - Classificação e Exemplos de Doenças Metabólicas que Afetam o Cérebro
Grupo
Sub-Grupos/Exemplos de Doenças
Desordens do Metabolismo Intermediário
Deficiência de diferentes tipos de enzimas causa bloqueio de vias metabólicas, interferindo com a produção de energia e os produtos formados (de baixo peso molecular) acarretam intoxicação endógena.
Metabolismo de aminoácidos Fenilcetonúria Homocistinúria Hiperglicinemia não cetótica