Gaucher

br/pacientes/conheca_doenca_de_gaucher/o-que-e-a-doenca-de-gaucher dia 28/10/2012 as 17:08 O que é a Doença de Gaucher? A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo). Essas doenças fazem parte de um conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas que têm como característica a deficiência de uma ou mais enzimas. A enzima que falta nas pessoas com Doença de Gaucher é a ß-glicosidase ácida, ou glicocerebrosidase. Sua função habitual, nas pessoas sem a doença, é fazer a “digestão” de um substrato lipídico (tipo de gordura), o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que produz a enzima, seu nível é insuficiente e ela não consegue, com a rapidez necessária, decompor o substrato, que então se acumula nos lisossomos. Os lisossomos situam-se no interior dos macrófagos, que funcionam como células “lixeiras” do organismo, responsáveis pela “limpeza” dos restos de células velhas. Devido ao acúmulo do substrato lipídico, os macrófagos são impedidos de realizar suas funções. Ficam pesados, “gordos”, cheios de glicocerebrosídeo não digerido – como ficaria alguém que não digerisse os alimentos após uma refeição – e passam a ser chamados de células de Gaucher. As células de Gaucher acumulam-se…

Centro Universitário de João Pessoa – UNIPÊ Curso: Graduação em Odontologia Componente Curricular: citologia Professor: alba maria cavalcante tavares de melo Período: 2013.2 DOENÇA DE GAUCHEr JOÃO PESSOA – PB 2013.2 CAMILLA CARVALHO RIBEIRO ADRIANA TELES DE SOUZA INTERAMINENSE JOÃO ARTHUR AZEVEDO FERNANDES DANIELLA NUNES FRAGÔSO dOENÇA DE GAUCHEr Resumo apresentado ao componente curricular Citologia,…

Doença de Gaucher Para lembrar o Dia Mundial das Doenças Raras no dia 29 de fevereiro aconteceu, em Brasília um debate no Congresso Nacional com a presença do deputado federal Romário, o senador Eduardo Suplicy e o ministro da Saúde Alexandre Padilha. Romário, em sua fala inicial, chamou a atenção para a instabilidade e o sofrimento das famílias brasileiras devido ao diagnóstico tardio de muitas dessas doenças e também pela escassez e o elevado custo dos medicamentos para curá-las. O…

Doença de Gaucher O que é a Doença de Gaucher? Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo. Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados ("comidos") por outras células, chamadas macrófagos, que são parentes dos glóbulos brancos do sangue. Dentro dos macrófagos, o…

1. INTRODUÇÃO A doença de Gaucher (DG), descrita pela primeira vez pelo médico francês Philippe Charles Ernest Gaucher, em 1882, é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais frequente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. Ocorrendo com uma frequência estimada de 1 em cada 40.000 a 60.000 pessoas na população geral. É mais comum entre as populações judias,…

RESUMO A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou…

Doença de Gaucher A doença de Gaucher é uma doença autossômica recessiva relacionada ao metabolismo de lipídeos. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase ou glicocerebrosidase, cuja função é fazer a degradação do glicocerebrosídeo, um lipídeo resultante da decomposição de hemácias e leucócitos, dentro dos lisossomos. Devido a insuficiência ou ausência da enzima glicocerebrosidase, ocorre um acúmulo do substrato nos lisossomos das células, principalmente macrófagos, que…

A doença de Gaucher é uma afecção de origem genética relacionada com o depósito lisossomal, que apresenta como característica o acúmulo de glucosilceramida nos macrófagos/monócitos. Essa doença encontra-se dentro de um conjunto no qual participa mais de 40 enfermidades genéticas caracterizadas pela ausência de uma ou mais enzimas, afetando 1 entre cada 50.000 a 100.000 indivíduos. Ocorre devido a uma deficiência da enzima lisossomal β-glicosidase ácida, também conhecida como…

Introdução A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lipídios. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase, que a função é fazer a digestão do lipídio dentro da célula. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado e do baço, diminuição do número de plaquetas e doenças…

MEC-SETEC IFNMG-Campus Salinas DOENÇA DE GAUCHER Salinas/MG Maio de 2013 1. INTRODUÇÃO A doença de Gaucher foi identificada pela primeira vez em 1882 por um médico francês, Phillipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo…