Doença de Gaucher

Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é uma doença autossômica recessiva relacionada ao metabolismo de lipídeos. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase ou glicocerebrosidase, cuja função é fazer a degradação do glicocerebrosídeo, um lipídeo resultante da decomposição de hemácias e leucócitos, dentro dos lisossomos. Devido a insuficiência ou ausência da enzima glicocerebrosidase, ocorre um acúmulo do substrato nos lisossomos das células, principalmente macrófagos, que perdem sua funcionalidade. O acúmulo desse lipídeo provoca aumento do volume do fígado, baço e anormalidades na medula espinhal, causando neurodegeneração progressiva e morte ainda na infância. A doença de Gaucher é classificada em três subtipos:
Tipo I: é a forma mais comum; os sintomas incluem: aumento de tamanho do fígado e do baço, anemia, envolvimento ósseo e queda da contagem de plaquetas, sem comprometimento neurológico.
Tipo II: se caracteriza por danos ao SNC e geralmente leva à morte nos três primeiros anos de vida
Tipo III: inclui comprometimento do SNC, mas é bem mais leve se comparada ao tipo 2 e sua progressão é mais lenta.
Desde o início da década de 1990, a doença de Gaucher tipo I sintomática e as manifestações não neurológicas da doença de Gaucher tipo III têm sido tratadas com sucesso através da TRE com imiglucerase, uma enzima recombinante muito semelhante à β-glicosidase ácida. Não existem evidências de eficácia desta forma de terapia na doença de Gaucher tipo II.

Referências: http://doencadegaucher.com.br/ http://www.shire.com.br/ α E β-GLUCOSIDASES COMO ALVOS MOLECULARES PARA DESENVOLVIMENTO DE FÁRMACOS - Eduardo Borges de Melo *Artigo retirado do site www.scielo.com
Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil: o exemplo das doenças lisossômicas – Mônica Vinhas de Souza *Artigo retirado do site www.scielo.com
Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro - Rev. Brasileira de Hematologia e