Doença de gaucher

1. Introdução
A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lipídios. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase, que a função é fazer a digestão do lipídio dentro da célula. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882.
Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado e do baço, diminuição do número de plaquetas e doenças ósseas. Afeta 1 em cada 50.000 a 100.000 indivíduos. A doença é herdada de uma forma autossômica recessiva, ou seja: autossômica porque o defeito genético situa-se num dos pares de cromossomos autossômicos, e recessiva porque é preciso, para desenvolvê-la, herdar duas cópias defeituosas do gene, uma do pai e outra da mãe. É transmitida de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos.

2. Doença de Guacher A doença de Gaucher (DG) é a mais comum das doençasde depósito lisossoma, ocorrendo com uma frequência estimada de 1 em cada 40.000 a 60.000 pessoas na população geral. Trata-se de uma doença genética autossômica recessiva, causada por mutações do gene GBA (gene da glucocerebrosidase), localizado no braço longo do cromossomo 1. Esse gene codifica a enzima beta-glucocerebrosidase, sendo que mutações genéticas determinam deficiência de sua atividade. Dessa maneira, a Doença de Gaucher caracteriza-se pelo acúmulo intralisossomal de glucocerebrosídeo, um glicolipídio derivado de membranas celulares fagocitadas em macrófagos, nos tecidos do sistema reticuloendotelial. Essas células carregadas de lipídeos são conhecidas como células de Gaucher. 2.1 Conceito A doença de Gaucher é a mais comum das glicoesfingolipidoses e a primeira a ter tratamento específico através da reposição enzimática. É uma doença hereditária autossômica recessiva que compromete o metabolismo lipídico