Doença de gaucher

Doença de Gaucher
O que é a Doença de Gaucher?
Nosso organismo é feito de células, milhões delas. As células se multiplicam, vivem e morrem diariamente, sendo assim constantemente renovadas. Quando uma célula morre, é imediatamente destruída e seus componentes são reutilizados pelo organismo.
Quando uma célula é destruída, seus componentes são fagocitados ("comidos") por outras células, chamadas macrófagos, que são parentes dos glóbulos brancos do sangue. Dentro dos macrófagos, o material da célula morta fica dentro de uma espécie de "bolha", chamada lisossomo. No lisossomo, a célula introduz enzimas, que são substâncias que "digerem" os restos celulares, quebrando substâncias grandes em partes menores, que podem ser reutilizadas.
As enzimas que agem nos lisossomos são fabricadas pela própria célula, seguindo uma "receita" que fica no núcleo: os genes. Se uma pessoa sofre alguma alteração em um gene, dizemos que ocorreu uma mutação. Quando ocorre uma mutação em um gene, a "receita" fica alterada e a enzima que é fabricada com base nesta receita alterada, geralmente não funciona.
No caso da doença de Gaucher, o paciente tem mutação no gene que tem a "receita" da enzima chamada glicocerebrosidase, que digere certo tipo de gordura, o glicocerebrosídeo. No caso dos pacientes de Gaucher, como a enzima não funciona direito, esta gordura (o glicocerebrosídeo) não é digerida dentro do lisossomo, e se acumula progressivamente nas células, os macrófagos. Estes macrófagos ficam grandes, cheios de glicocerebrosídeo não digerido e, que passam a ser chamados de "células de Gaucher".
Essa doença encontra-se dentro de um conjunto no qual participa mais de 40 enfermidades genéticas caracterizadas pela ausência de uma ou mais enzimas, afetando 1 entre cada 50.000 a 100.000 indivíduos.

São descritos três tipos da doença: * Tipo 1 ou forma não neuropática: este é o tipo mais comum, representando aproximadamente 90% dos casos. Acomete crianças e adultos, com idade inicial