Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é uma afecção de origem genética relacionada com o depósito lisossomal, que apresenta como característica o acúmulo de glucosilceramida nos macrófagos/monócitos. Essa doença encontra-se dentro de um conjunto no qual participa mais de 40 enfermidades genéticas caracterizadas pela ausência de uma ou mais enzimas, afetando 1 entre cada 50.000 a 100.000 indivíduos.
Ocorre devido a uma deficiência da enzima lisossomal β-glicosidase ácida, também conhecida como glicocerebrosidase. Sua tarefa, em indivíduos livres da doença, é realizar a quebra de um substrato lipídico, o glicocerebrosídeo, no interior da célula. Em consequência da alteração no gene responsável por produzir a enzima em questão, sua quantidade é insuficiente não apresenta capacidade de decompor o substrato na velocidade ideal, passando a acumular-se nos ribossomos.

Os lisossomos situados no interior dos macrófagos são organelas responsáveis por remover os restos celulares. Contudo, devido ao acúmulo de substrato lipídico nessas estruturas, os macrófagos ficam impossibilitados de realizar sua função, passando a receber o nome de células de Gaucher.

Estas células tendem a acumular no fígado, baço, pulmões e medula óssea; rins, linfonodos e pele também podem ser acometidos. Menos frequentemente encontra-se acúmulo nos tecidos do sistema nervoso central. Os órgãos afetados geralmente hipertrofiam, levando a manifestações clínicas variáveis.

São descritos três tipos da doença:

Tipo 1 ou forma não neuropática: este é o tipo mais comum, representando aproximadamente 90% dos casos. Acomete crianças e adultos, com idade inicial dos sintomas variável. As manifestações clínicas/sinais clínicos normalmente apresentadas são hepatomegalia, esplenomegalia, avançando para hiperesplenismo com progressiva anemia, trombocitopenia e leucopenia. Esse quadro pode vir acompanhado por fadiga, cansaço, plenitude gástrica pós-prandial e retardo de crescimento em crianças. O acúmulo do substrato