Doença de gaucher

Introdução A doença de Gaucher é uma doença genética autossômica recessiva, trata-se de uma doença de depósito lisossômico3, sendo causada pela deficiência da hidrolase lisossômica, a β-glicosidase ácida, que é codificada por um gene localizado no cromossomo I.9 É uma doença pan-étnica, mas apresenta freqüência elevada entre a população de judeus Ashkenazi.7 Existem três variantes clínicas distintas. A do tipo 1, forma adulta ou crônica não-neuropática, é a mais freqüente e o início dos sintomas apresenta em idades variáveis2. A do tipo 2, forma infantil ou neuropática aguda, é a mais rara, apresentando envolvimento do sistema nervoso central e morte antes dos primeiros dois anos de vida2. A tipo 3, conhecida como forma juvenil ou subaguda, mostra sinais sistêmicos crônicos da doença e envolvimento progressivo do sistema nervoso central2. Os sintomas mais comuns da doença de Gaucher são descritos como aumento do fígado e baço, anemia, redução de plaquetas, dor óssea, infarto ósseos, podendo resultar em problemas para as articulações do ombro e quadril e também desmineralização dos ossos8. O diagnóstico é feito pela pesquisa da atividade da enzima ß-glicosidase. Alguns outros exames podem ser úteis para detecção precoce da doença, assim como para ajudar na confirmação do diagnóstico e no monitoramento dos pacientes sintomáticos. A fosfatase ácida elevada é muito freqüente antes do tratamento. Atualmente, um novo marcador bioquímico da doença de Gaucher denominado quitotriosidase foi identificado e tem sido utilizado como monitor da evolução da doença após o início da terapia de reposição enzimática8. Em outros casos, quando na ausência de suspeita clínica, o diagnóstico poderá ser feito por punção do baço, fígado, linfonodos ou medula óssea, que demonstrará as células de Gaucher2.

O tratamento mais comum empregado para a doença de Gaucher é a terapia de reposição enzimática, sendo efetivo para o tratamento da doença de Gaucher tipo 1, na do tipo 3 ou