Gaucher

Doença de Goucher O que é: A doença de Gaucher é uma doença genética rara que se caracteriza por uma deficiência nas enzimas fazendo com que os substrato das células sejam depositados no fígado, baço, pulmão ou medula óssea. Rins, gânglios e pele também podem ser afetados, e as manifestações da doença podem variar de um indivíduo para o outro. Seu tratamento é feito com a toma de medicamentos por toda a vida. Os sintomas da doença de Gaucher são: Cansaço/apatia relacionados à anemia;

HEPATOESPLENOMEGALIA • Infecciosas • Doenças do Colágeno • Doenças Hematológicas • Doenças de Depósito • Neoplasias Malária Mononucleosa Infecciosa Calazar • Outras causas Anemias hemolíticas Síndrome de Felty Hipertireoidismo Osteoporose Doença de Gaucher Doença de Niemann-Pick Mucopolissacaridoses Leucemias Linfomas não-Hodgkin Mononucleose Infecciosa • Esplenomegalia em 50% dos casos • Hepatomegalia discreta • Hepatoesplenomegalia associada à febre, faringite e…

Doença de Gaucher: A doença de Gaucher (deficiência da β-glicosidase ácida) foi a primeira doença lisossômica a ser tratada por meio de TRE. São descritos três tipos principais desta doença6: (1) tipo I - é o mais comum, sendo caracterizado pelo quadro visceral (hepatoesplenomegalia), envolvimento ósseo e hematológico (anemia, plaquetopenia), e ausência de comprometimento neurológico; (2) tipo II - as manifestações clínicas são muito precoces e há comprometimento neurológico importante e…

relacionadas com o meio ambiente, desde cânceres e diabetes, até afecções cardíacas e anemias. Afora algumas poucas doenças em que o gene, isoladamente, desenvolve a patologia de modo inexorável (como no caso da doença ou coréia de Huntington, doença de Gaucher, Adrenoleucodistrofia e Síndrome de Chediak-Higashi), são raras as situações onde não ocorram interações entre os genes e o meio ambiente. A partir deste contexto, esse artigo de revisão tem como objetivo reforçar a importância do…

afeta principalmente pessoas do sexo masculino. Embora incomum, já foram relatados casos de Hunter em mulheres e normalmente a doença é mais branca. Vale observar que as mulheres também podem ser apenas portadoras da Síndrome. Síndrome de Gaucher A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares…

Doença de Gaucher A doença de gaucher foi identificada pela primeira vez em 1882 por um medico francês, Philipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que se resulta no acumulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se a deficiência ou falta de uma enzima chamada glucoselceramida. Subtipos da doença de Gaucher Tem sido classificada tradicionalmente

de depósito lisossômico (DDLs), cada uma resultante de um defeito monogenético herdado que causa uma deficiência enzimática específica ou funcionamento incorreto, resultando no acúmulo de algum substrato nos lisossomos da célula. Além da doença de Gaucher, outras DDLs incluem a doença de Tay-Sachs, a mucopolissacaridose e a doença de Fabry. Embora individualmente a maioria dessas doenças seja rara, como um grupo sua incidência é de aproximadamente 1 em 7.700 nascimentos[1] – superior…

seja substituída por meio de transfusão, tratando-se assim de uma terapia de reposição enzimática. Doença de Gaucher É uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lípidos. É causada por uma deficiência na enzima glucocerebrosidase, que leva à acumulação do seu substrato, um glucocerebrosídeo. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas…

lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898. Doença de Tay – Sachs É uma doença produzida pela alteração de lisossomos: como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um catalisador, nos glóbulos necessários para a…

Resenha critica sobre tópicos do artigo da Ver. Bras. Hematol. Hemoter. 2003; 25(2):89-85 sobre Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro 1 Introdução A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de deposito é a mais frequente no grupo dessas doenças. Ocorre devido a um erro inato do metabolismo (EIM) que resulta da falha de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeito no transporte de proteínas e pode afetar o funcionamento normal do metabolismo e a…