Trabalhos

Fecundação
A cauda do espermatozoide se degenera, e seu cromossomo se condensa ao ovócito após este sofrer meiose. Depois, todo o zigoto sofre meiose, apresentando, ao final, 23 cromossomos maternos e 23 paternos.
Cerca de nove dias após a ovulação já há como detectar se a mulher está grávida ou não, já que, em caso positivo, a fecundação propicia a produção de gonadotrofina coriônica humana (HCG). Esta glicoproteica é liberada pelo corpo-lúteo, estrutura formada a partir do folículo ovariano, após a liberação do ovócito. Ela impede que o corpo feminino tenha novas menstruações e ovulações.
Fenilcetonuria
A fenilcetonúria é genética. A doença ocorre por um erro nato no metabolismo que faz com que os alimentos que tenham uma substância chamada fenilalanina intoxique o cérebro, causando retardo mental irreversível.
As crianças que nascem com esta doença têm um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “e é detectada no teste do pezinho”“.Durante a gestação a mãe é responsável pelo metabolismo da fenilalanina e, portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento e as manifestações clínicas só ocorrem entre os 03 e 06 meses de vida.
Caso clínico n.º 1
Criança do sexo feminino. Diagnóstico e início da dieta aos 15 meses de idade. PKU típica. Atraso psicomotor já é evidente nessa data, excitabilidade e tremor presentes. Este caso é demonstrativo da enorme importância de uma boa adesão familiar ao tratamento. Uma avó tomou conta do tratamento da criança, cumprindo com correcção não só a dieta como o programa de vigilância clínico-laboratorial. Actualmente a doente tem 8 anos, um QI de 80 %, anda na escola normal com aproveitamento regular, manifestando, contudo, certa dificuldade na concentração da atenção e na leitura. Continua a fazer dieta, ainda que um pouco mais liberal.
Caso clínico n.º 2
Irmão da doente anterior, nascido posteriormente àquela. Diagnóstico