Gaucher

herdado, progressivo e crônico. As pessoas com a doença de Gaucher não têm níveis suficientes de uma enzima específica. Como resultado da deficiência dessa enzima, um material gorduroso, ou lipídio, se acumula no corpo. O acúmulo de lipídios nos órgãos e ossos pode causar sintomas leves e graves, os quais podem aparecer a qualquer momento durante a vida, desde a infância até a idade adulta.A enzima que não está funcionando bem na doença de Gaucher é denominada glicocerebrosidase. Essa…

Introdução A doença de Gaucher é uma doença genética autossômica recessiva, trata-se de uma doença de depósito lisossômico3, sendo causada pela deficiência da hidrolase lisossômica, a β-glicosidase ácida, que é codificada por um gene localizado no cromossomo I.9 É uma doença pan-étnica, mas apresenta freqüência elevada entre a população de judeus Ashkenazi.7 Existem três variantes clínicas distintas. A do tipo 1, forma adulta ou crônica não-neuropática, é a mais freqüente e o início…

Tipos de doença de gaucher; Tipo 1 A doença de gaucher do tipo-1 é a forma mais comum e não envolve o sistema nervoso central; portanto, também é chamada de não-neuronopática. Embora a doença de gaucher tipo-1 ás vezes seja referida como a doença de gaucher de adulto, ela pode afetar indivíduos de todas as idades e, em retrospecção, a maioria dos pacientes do tipo-1 reconhece que seus primeiros sintomas iniciaram antes da face adulta. Tipo 2 Doença de gaucher tipo-2 é uma forma do…

Doença de Gaucher 2014.1 HISTÓRICO A doença de Gaucher, como é conhecida, foi descrita pela primeira vez na tese de doutorado de Philippe Ernest Gaucher, em 1882. O QUE É A DOENÇA DE GAUCHER?  É um distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de substâncias gordurosas no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase,…

DOENÇA DE GAUCHER Primeiras manifestações foram diagnosticadas em 1882 Médico Francês -> Philippe Charles Ernest Gaucher Mulher de 32 anos -> fígado e baço aumentados Acumula-se também no pulmão – medula óssea Afeta os rins - pele – tecidos do Sistema nervoso central http://noticias.bol.uol.com.br/fotos/entretenimento/2013/04/05/conheca-uma-serie-de-doencas-raras-que-ainda-intrigam-a-medicina.htm?fotoNav=162#fotoNav=164 O QUE É Doença genética – progressiva …

UNIVERSIDADE ANHANGUERA DE SANTO ANDRÉ DOENÇA DE GAUCHER: as causas, o diagnóstico e o tratamento da doença SANTO ANDRÉ 2014 ADRIANA SILVANA DIAS DE SOUZA - RA 9093467406 DUANI DE LIMA SANTOS – RA 9911172762 EMERSON REIS – RA 9899534852 GABRIEL BECK – RA 9858519704 GLAUCIA MASSARETTI – RA 9287550436 JOSUÉ – RA SHIRO OKAJIMA– RA 9861503219 DOENÇA DE GAUCHER: as causas, o diagnóstico e o tratamento da doença Pesquisa apresentada à Universidade Anhanguera de Santo…

DE HEMATOLOGIA E HEMOTERAPIA Artigo / Article Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil Evaluation of two years of treatment with enzyme replacement therapy in type 1 Gaucher disease patients of São Paulo State, Brazil Elisa A. P. Sobreira1 Paula Bruniera2 A doença de Gaucher tipo 1 é a doença de depósito lisossômico mais freqüente. De herança autossômica recessiva, é…

INSTITUIÇÃO CENTRO UNIVERSITÁRIO JOÃO PESSOA UNIPÊ CURSO: ODONTOLOGIA DOENÇA LISOSSÔMICA: DOENÇA DE GAUCHER JOÃO PESSOA 2015 ALLAN CARLOS FILHO LAURENZY MONENEGRO MARIA PAULA TURRUBIA NOEMI CRISTINA FALCÃO DOENÇA LISOSSÔMICA: DOENÇA DE GAUCHER Trabalho apresentado à disciplina de Citologia e Embriologia, ministrada pela professora Alba Tavares, do curso de Odontologia do Centro Universitário de João Pessoa - UNIPÊ, como requisito para obtenção de nota…

4 Por que a doença de Gaucher se desenvolve?RUTH Tópicos e subtópicos do slide: Hereditariedade; É transmitida de pais para filhos. Trata-se de um erro inato do metabolismo, em que o gene defeituoso pode ser herdado por filhos de ambos os sexos, com chance de recorrência de 25% para os irmãos do paciente afetado. Doença autossômica recessiva Autossômica porque o defeito genético situa-se em um dos pares de cromossomos autossômicos; Recessiva pois é preciso herdar duas cópias…

Doença de Gaucher A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo). Essas doenças fazem parte de um conjunto de mais de 40 enfermidades(doenças) genéticas que têm como característica a deficiência de uma ou mais enzimas, afetando 1 entre cada 50.000