Doen A De Gaucher Reescrito

UNIVERSIDADE ANHANGUERA DE SANTO ANDRÉ

DOENÇA DE GAUCHER: as causas, o diagnóstico e o tratamento da doença

SANTO ANDRÉ
2014
ADRIANA SILVANA DIAS DE SOUZA - RA 9093467406
DUANI DE LIMA SANTOS – RA 9911172762
EMERSON REIS – RA 9899534852
GABRIEL BECK – RA 9858519704
GLAUCIA MASSARETTI – RA 9287550436
JOSUÉ – RA
SHIRO OKAJIMA– RA 9861503219

DOENÇA DE GAUCHER: as causas, o diagnóstico e o tratamento da doença
Pesquisa apresentada à Universidade Anhanguera de Santo André, referente à disciplina de Bioquímica do curso de Medicina Veterinária do primeiro semestre.
Profº.Walter Montagna

SANTO ANDRÉ
2014
SUMÁRIO

INTRODUÇÃO 3
CAPÍTULO 1 3
AS CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA DE GAUCHER 3
CAPÍTULO 2 3
AS MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS DA DOENÇA DE GAUCHER 3
CAPÍTULO 3 3
OS SINAIS E SINTOMAS DA DOENÇA DE GAUCHER 3
CAPÍTULO 4 3
O DIAGNÓSTICO DA DOENÇA DE GAUCHER 3
CAPÍTULO 5 3
O TRATAMENTO DA DOEÇA DE GAUCHER 3
CONCLUSÕES 3
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS 3

LISTA DE ABREVIATURAS E SIGLAS

BGA.
Beta-glicosidase ácida
08
DG.
Doença de Gaucher
06, 09, 16
NV.
Nascidos Vivos
16
TRE.
Terapia de Reposição Enzimática
14 ,17

LISTA DE FIGURAS

Figura 1
Célula de Gaucher em aspiralado de medula óssea

Figura 2
Caso de Doença de Gaucher Tipo II
10
Figura 3
Radiologia dos membros inferiores

Figura 4
Esquema transmissão da Doença de Gaucher

INTRODUÇÃO

A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal apresentada, é a lipidose mais freqüentemente encontrada. É caracterizada pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase (ou beta-glicosidase), que hidrolisa o glicocerebrosídeo glucosilceramida em glicose e ceramida. Tal falha induz ao acúmulo deste glicolipídio, acarretando às alterações histológicas, que são principalmente evidenciadas nos órgãos ricos em elementos do sistema imunológico monocítico-fagocitário (fígado, baço, linfonodos e medula óssea).