Trabalho De Doen A De Gaucher

INSTITUIÇÃO CENTRO UNIVERSITÁRIO JOÃO PESSOA UNIPÊ
CURSO: ODONTOLOGIA

DOENÇA LISOSSÔMICA: DOENÇA DE GAUCHER

JOÃO PESSOA
2015
ALLAN CARLOS FILHO
LAURENZY MONENEGRO
MARIA PAULA TURRUBIA
NOEMI CRISTINA FALCÃO

DOENÇA LISOSSÔMICA: DOENÇA DE GAUCHER

Trabalho apresentado à disciplina de Citologia e Embriologia, ministrada pela professora Alba Tavares, do curso de Odontologia do Centro Universitário de João Pessoa - UNIPÊ, como requisito para obtenção de nota parcial, referente à primeira verificação de aprendizagem.

JOÃO PESSOA
2015
1 INTRODUÇÃO

São doenças de armazenamento raras e, na maioria, autossômicas recessivas. Ocorrem porque certas células acumulam esfingolipídios, ou seja, lipídios conjugados, no citoplasma, quase sempre devido à falta de uma enzima que causa degradação. Para cada enzima que falta existe uma doença específica (ou até mais de uma), com acúmulo de substâncias diferentes em órgãos diferentes, e com sintoma próprio.
Esse trabalho surgiu na aula de citologia a partir de uma necessidade de entender e aprofundar o estudo de uma organela citoplasmática, o lisossomo, responsável pela digestão intracelular, com o objetivo de estudar os aspectos fisiopatológicos, aspectos clínicos, aspectos genéticos, aspectos epidemiológicos, e o tratamento das doenças causadas por essa organela.

2 REFERENCIAL TEÓRICO

A Doença de Gaucher é uma doença genética, progressiva, e a mais comum das doenças lisossômicas de depósito, que recebem esse nome devido ao acúmulo de restos de células envelhecidas depositadas nos lisossomos (pequenas estruturas celulares que contêm enzimas essenciais ao equilíbrio do organismo).
A enzima que falta nas pessoas com Doença de Gaucher é a ß-glicosidase ácida, ou glicocerebrosidase. Sua função habitual, nas pessoas sem a doença, é fazer a “digestão” de um substrato lipídico (tipo de gordura), o glicocerebrosídeo, dentro da célula. Por causa da alteração no gene que produz a enzima, seu nível é