Doença de GAUCHER

DOENÇA DE GAUCHER

Primeiras manifestações foram diagnosticadas em 1882
Médico Francês -> Philippe Charles Ernest Gaucher

Mulher de 32 anos -> fígado e baço aumentados
Acumula-se também no pulmão – medula óssea Afeta os rins - pele – tecidos do Sistema nervoso central

http://noticias.bol.uol.com.br/fotos/entretenimento/2013/04/05/conheca-uma-serie-de-doencas-raras-que-ainda-intrigam-a-medicina.htm?fotoNav=162#fotoNav=164

O QUE É
Doença genética – progressiva
Acúmulo de restos de células envelhecidas (enzimas essenciais – equilíbrio do organismo) Conjunto de mais de 40 enfermidades genéticas -> deficiência de enzimas
Enzima que faltas nas pessoas - ß-glicosidase ácida, ou glicocerebrosidase.
Acúmulo do substrato lipídico – macrófagos são impedidos de realizer suas funções Ficam pesados – gordos
Órgãos aumentam de tamanho ocasionando gravidades variáveis

http://lapatufsj.blogspot.com.br/2012/05/doenca-de-gaucher.html

http://www.scielo.br/scielo.ph p?pid=S151684842008000100005&script =sci_arttext

CLASSIFICAÇÃO
Manifestações clínicas ou fenotípicas - dependem do grau de deficiência da enzima.
Existem três tipos da doença:

Tipo 1 (forma não neuropática) ->
Mais comum
Representa mais de 90% dos casos descritos

Melhor responde às terapias existentes
Pacientes não apresentam comprometimento do sistema nervoso central
Afeta pessoas de todas as idades

Tipo 2 (forma neuropática aguda)
Comprometimento grave do sistema nervoso

Manifestações clínicas - na infância
Tipo 3 (forma neuropática crônica)
Sintomas neurológicos - início e o final da infância
Observado em crianças como problemas em movimentar corretamente os olhos
Dificuldades de aprendizado na escola
Problemas auditivos
Dificuldade de movimento e equilíbrio

O QUANTO É COMUM
Incidência - Tipo 1 : 1 para cada grupo de 40.000 a 60.000 bebês nascidos vivos; Tipo 2 : 1 para cada 100.000;
Tipo 3 : 1 para cada 50.000 -