Gaucher

Luís – MA 2012 SUMÁRIO 1 | INTRODUÇÃO | ................................................................... | 4 | 2 | Distúrbio do Metabolismo | .................................................................... | 5 | 2.1 | Doença de Gaucher | ..................................................................... | 7 | 2.2 | Anemia Falciforme | ..................................................................... | 8 | 2.3 | Gota |…

stress, exposição solar e outros desempenham um papel importante no desencadeamento e curso destas doenças. Doença de Gaucher A doença de Gaucher é uma doença de origem metabólica, de natureza hereditária, com várias mutações no gene que produz a enzima ß-glucosidase. A doença foi realmente reconhecida no início de 1900 e denominada Doença de Gaucher em homenagem a P. Gaucher, em crianças e adultos com baços muito grandes e com outros órgãos envolvidos, e com recorrência familiar. A…

.........................................1 2.Retinite Pigmentosa ................................................................ 3 3. Hemofilia ................................................................................. 5 4. Doença de Gaucher ................................................................ 7 5. Anemia Falciforme .................................................................. 9 6. Conclusão ..........................................................................

Neutrófilo com Crioglobulinas no Mieloma Múltiplo. Plasmócito com cristais de bilirrubina. ALTERAÇÕES CITOPLASMÁTICAS A células de Gaucher está associada a Doença de Gaucher. Trata-se de uma alteração de depósito de lisossoma na célula. É muito visível em macrófago. A doença tem um curso com envolvimento neurológico CÉLULA DE GAUCHER Macrófago ou célula de Gaucher na medula óssea ALTERAÇÕES CITOPLASMÁTICAS CAUSAS: Defeitos na membrana lisossomal por alterações de…

normalmente ele surgem nos primeiros meses ou anos de vida da pessoa, e alguns deles são: alterações neurológicas de intensidade variável , cardiovasculares, cutâneas, oculares, dismorfia facial dentre outros. As doenças mais conhecidas são: a Doença de Gaucher de tipo I, a Doença de Fabry, a Doença de Pompe, as Mucopolissacaridoses tipo I, II e VI e a Doença de Niemann Pick tipo C. Doença de Pompe: É o único exemplo de uma doença que cursa com glicogenose; É uma doença caracterizada…

lisossômico são um grupo de aproximadamente 40 raros distúrbios metabólicos hereditários que resultam de defeitos na função dos lisossomos. A doença de Tay-Sachs foi o primeiro desses transtornos a ser descrito, em 1881, seguido pela doença de Gaucher em 1882 e doença de Fabry, em 1898. No final dos anos 1950 e 1960, Duve e colaboradores, utilizando técnicas de fracionamento celular, citológico estudos e análises bioquímicas, identificaram e caracterizaram os lisossomos como uma…

músculo ou cérebro. Este grupo inclui as doenças de depósito do glicogênio, defeitos na gliconeogênese, hiperlacticemias congênitas, defeitos na oxidação dos ácidos graxos e doenças mitocondriais da cadeia respiratória. Doença De Gaucher A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é

defeito na importação de proteínas para os peroxissomos leva a uma deficiência peroxissomal grave. Esses indivíduos cujas células contem peroxissomos “vazios” apresentam graves anomalias no cérebro, no fígado e no rim. Doença de Gaucher A doença de Gaucher é causada por um defeito genético autossômico recessivo que acomete a enzima glicocerebrosidase. Esta enzima lisossomal tem função hidrolítica, promovendo a degradação de esfingolipídeos do tipo glicocerebrosídeo,…

neutropenia cíclica, leucemia, anemia aplástica, Chediak-Higashi) • Iatrogénica (agranulocitose, drogas mielotóxicas) • Deficiências nutricionais (B12, folatos, Cu) • Secundárias (infecções víricas, febre tifoide, malária, sepsis; hiperesplenismo, Gaucher, Felty, sarcoidose; infiltação medular por neoplasia) CAUSAS DE LINFOCITOSE • infecções víricas (M.I., hepatite vírica, etc) • infecções bacterianas (TP, brucelose, tosse convulsa) • tirotoxicose • insuficiência suprarenal • LLC…

substituição (transplante de medula, transplante hepático); Doença de Gaucher ► Doença autossômica recessiva que resulta de mutações no gene que codifica a glicocerebrosidase; ► Tipo I: forma não neuropática crônica: o armazenamento de glicocerebrosídeos é limitado aos fagócitos mononucleares, com envolvimento predominante do músculo esquelético e do baço, sem que haja envolvimento cerebral; ► Tipo II: doença de Gaucher neuropática aguda: é uma forma infantil em que não existe…