Doenças Lisossomais

INTRODUÇÃO
Os lisossomos são vesículas intracitoplasmáticas ricas em enzimas (hidrolases), em pH ácido.
Estas enzimas são produzidas no retículo endoplasmático, passam depois para o complexo de Golgi, onde são processadas, depois incluídas em vesículas que vão se fundir com os endossomas, formando-se assim os lisossomos.
O QUE SÃO DOENÇAS LISOSSÔMICAS?São doenças de armazenamento raras e, na maioria, autossômicas recessivas. Ocorrem porque certas células acumulam esfingolipídios no citoplasma, quase sempre devido à falta de uma enzima da via de degradaçãoPara cada enzima que falta existe uma doença específica (ou até mais de uma), com acúmulo de substâncias diferentes em órgãos diferentes, e com sintomatologia própria. Fazem parte de um grupo chamado EIM (Erros Inatos do Metabolismo) - As doenças lisossômicas, podem ser classificadas como glicoesfingolipidoses, glicoproteinoses e mucopolissacaridose.
As Doenças Lisossomais de Sobrecarga (DLS) constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que se caracterizam por uma acumulação intralisossomal quer de substratos não degradados, quer de produtos do catabolismo. Estão descritas, atualmente, cerca de 50 DLS.Embora, individualmente, essas doenças sejam raras, como grupo sua incidência é de cerca de 1:7.700 nascidos vivos. Isso torna essa categoria de doenças não tão dificilmente assim observada por médicos em sua prática.
Principais deficiências ao nível das vias catabólicas- Ausência da enzima ou produção insuficiente;
- Síntese da proteína com local catalítico inativo (as provas bioquímicas são importantes nesta situação, pois embora o doseamento da enzima esteja normal, ela não é ativa);
- Ausência de ativador enzimático (co-factor);
- Ausência de proteína ou sinal de transporte do material digerido para fora do lisossomo;
Doenças:
As DLS apresentam uma grande variedade de sintomas clínicos, ou até mesmo assintomáticos. Nos casos em que as doenças apresentam sintomas, normalmente ele