genetica

Raquitismo Hipofosfatêmico
É a capacidade reduzida de absorção renal do fósforo bem como sua dosagem no sangue. Uma doença genética que causa perda descontrolada de fósforo e leva a problemas na mineralização dos ossos, Osteomalicia (amolecimento dos ossos).

Características Físicas
Alterações no metabolismo do cálcio; Baixas dosagens do fósforo; Carência de vitamina D nas epífises dos ossos longos; Rarefação óssea;
Defeitos na estrutura dos dentes;
Braços;
Pernas;
Pélvis;
Fraqueza progressiva;
Deformidades na coluna, entre outros.

Tratamento
Os objetivos do tratamento são aliviar os sintomas e corrigir a causa do problema. A causa deve ser tratada para evitar o retorno da doença.
A reposição do cálcio, do fósforo ou da vitamina D que estão faltando eliminará a maior parte dos sintomas do raquitismo. Fontes de vitamina D incluem peixe, fígado e leite processado. A exposição moderada ao sol é recomendada. Se o raquitismo é causado por um problema metabólico, pode ser preciso uma prescrição para suplementos de vitamina D.
Aparelhos ortopédicos podem ser usados,para reduzir ou evitar deformidades. Algumas deformidades ósseas precisam de cirurgia corretiva.

Albinismo
É uma doença hereditária cuja causa é uma mutação genética que resulta em pouca ou nenhuma produção de melanina.
A melanina é o pigmento produzido pelas células chamada de melanócitos , encontradas na pele e nos olhos.
Na maioria dos tipos de albinismo para desenvolver a doença, a pessoa deve herdar dois genes de mutação, um do pai e outro da mãe (herança recessiva).
Características Físicas
Ausência de pigmentação da pele o que deixa branca, mas algumas pessoas podem ter algum nível de coloração;
Produção de pigmentação dando origem ao desenvolvimento de efélides; (Sardas)
A cor do cabelo pode variar de totalmente branco ao castanho e pode ocorrer mudança na cor com a idade;
A cor dos olhos varia de azul muito claro a castanho;
Íris mais claros (A falta