Curiosa

Doença de Gaucher: A doença de Gaucher (deficiência da β-glicosidase ácida) foi a primeira doença lisossômica a ser tratada por meio de TRE. São descritos três tipos principais desta doença6: (1) tipo I - é o mais comum, sendo caracterizado pelo quadro visceral (hepatoesplenomegalia), envolvimento ósseo e hematológico (anemia, plaquetopenia), e ausência de comprometimento neurológico; (2) tipo II - as manifestações clínicas são muito precoces e há comprometimento neurológico importante e grave; e (3) tipo III - é semelhante ao tipo II, porém menos precoce e menos grave. Os pacientes com doença de Gaucher tipo II, manifestação mais grave dela, têm uma expectativa de vida muito curta e morrem ainda na primeira infância, geralmente antes dos três anos de idade. O comprometimento neurológico inclui regressão neurológica e convulsões.Desde o início da década de 1990, a doença de Gaucher tipo I sintomática e as manifestações não neurológicas da doença de Gaucher tipo III têm sido tratadas com sucesso através da TRE com imiglucerase, uma enzima recombinante muito semelhante à β-glicosidase ácida, sem similares no mercado. Não existem evidências de eficácia desta forma de terapia na doença de Gaucher tipo II7. Desde 1998, a imiglucerase faz parte da lista dos excepcionais do Ministério da Saúde do Brasil (MS) (Tabela 1). A imiglucerase é um medicamento de alto custo cujo fabricante é único (Genzyme Corporation). Em 2007, aproximadamente quinhentos pacientes com doença de Gaucher foram tratados no Brasil, sendo comprados 177.280 frascos a um custo de mais de R$ 250 milhões8. Até 2002, não existiam diretrizes nacionais para o uso de imiglucerase apoiadas pelo MS. Naquele ano foi publicado, pelo próprio MS, na forma de portaria, o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para doença de Gaucher (PCDT-Gaucher)7. O PCDT-Gaucher foi construído com auxílio de duas autoridades internacionais (Dr. Ernest Beutler, EUA, e Dr. Ari Zimran, Israel) e discutido em consulta pública