Cromossomo 2

CROMOSSOMO ½

Elen Van Marys
Erick Ramires
Tayná Caroline

SÍNDROMES DO CROMOSSOMO 1
Alzheimer

Cancro da Mama

Síndrome de Gaucher

Hemacromatos e SÍNDROME PARKINSON

SÍNDROME PARKINSON
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A síndrome de Parkinson ocorre em função da degeneração das células situadas numa região do cérebro chamado substancia negra.

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Essas células produz uma substancia chamada dopamina, que conduz as correntes nervosas. A falta ou a diminuição da mesma afeta os movimentos dos pacientes provocando os sintomas indicados.

SINTOMAS DA DOENÇA

FUNÇÃO DO FISIOTERAPEUTA
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O fisioterapeuta no Parkinson trabalha com:

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Técnicas de relaxamento:

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Alongamentos:

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Treino de equilíbrio e coordenação:

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Exercícios ativos e de reforço muscular:

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Exercícios posturais:

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Hidroterapia:

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Treino de marcha:

SÍNDROME DO CROMOSSOMO 2
Síndrome de waardenburg

Hipertensão Pulmonar Primária.

Ehlers-Danlos

Surdez não síndromica

ICTIOSE ARLEQUIM
Ictiose arlequim também chamada Ictiose Congênita e Ictiose Fetal são mutações ocorridas no gene ABCA12, localizado no cromossomo 2, que é responsável pelo transporte de lipídeos.

ICTIOSE ARLEQUIM
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É um raro distúrbio genético que afeta especialmente a pele. Os portadores dessa doença sobrevivem pouco tempo, devido as complicações causadas pelos sintomas. A doença pode ser diagnosticada durante o pré-natal, através de uma ultra-sonografia.

SINTOMAS
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Pele com aparência de escama de peixe.

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Pele seca

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Descamação em todo o corpo.

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Desidratação

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Fissuras na pele.

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Deformações nos órgãos do rosto.

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Dificuldades para se alimentar e respirar

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Mau funcionamento da tireóide.

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Rachaduras e feridas freqüentes na pele.

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Desenvolvimento de pneumonias.

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Necrose das extremidades do corpo

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Grande probabilidade de infecções

TRATAMENTO
Após o nascimento, o bebê deve ser isolado e colocado em uma incubadora, pois a descamação da pele favorece a infecçao por bactérias.  Vitamina A duas vezes ao dia.
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