Gaucher

Huler - Scheie Mucopolissacaridoses (MPS) I-S - Scheie II - Hunter III - Sanfilippo IV - Morquio VI - Moroteux - Lamy VII - Sly Gangliosidose GM Tay - Sachs Sandhoff Esfingolipidoses Doença de Fabry Doença de Shindler Lactosilceramidoses Doença de Gaucher Doença de Farber Doença de Nieman-Pick Doença de Krabbe Mulipidoses Fucosidose Monosidose Sialidose Glicoproteinoses Aspartilglicosaminúria Doença de Depósito do Distúrbios do Transporte da membrana Ácido Siálico Doença da…

da Mulher, Tabagismo e Alimentação e Nutrição -. São obtidos pelo Ministério da Saúde. Já os medicamentos Excepcionais (aqueles considerados de alto custo ou para Tratamento continuado, como para pós-transplantados, Síndromes – como Doença de Gaucher – e insuficiência (Renal crônica) são comprados pelas secretarias de saúde e o ressarcimento a elas é feito mediante comprovação de Entrega ao paciente. Em média, o governo federal repassa 80%. Do valor dos medicamentos excepcionais,…

neoplásicas: Imunodeficiência grave combinada Síndrome de Wiskott-Aldrich Esclerose múltipla Lupus eritematoso sistêmico grave progressivo Artrite reumatóide grave progressiva Osteopetrose Adrenoleucodistrofia Mucopolissacaridose Doença de Gaucher Outras (Dulley, F. l; Saboya, R, 2011). 5 CRITÉRIO PARA COMPATIBILIDADE: A compatibilidade depende das moléculas de HLA (Antígenos Leucocitários Humanos), as quais são encontradas nas superfícies das células nucleadas e estão…

citogenético pré-natal P R I N C I PA I S I N D I CA Ç Õ E S D A B I O P S I A D E V I L O C O R I A L Estudo Citogenético Pré-natal Estudos Bioquímicos Estudos enzimáticos Erros inatos do metabolismo Mucopolissacaridoses Doença de Tay-Sachs Doença de Gaucher Estudos Moleculares Análise por sondas de DNA Hemoglobinopatias Fenilcetonúria Síndrome do X frágil Doenças ligadas ao sexo Teste de paternidade Tabela 2 - Principais indicações para a Biopsia de Vilo Corial Por se tratar da via…

pentoses-fosfato), via metabólica importante nas hemácias. A deficiência nesta enzima, a glicose-6fosfato desidrogenase (G6PD), compromete a integridade das membranas das hemácias; o diagnóstico é feito monitorando a atividade da G6PD. Doença de Gaucher: um produto do metabolismo de lipídios, os glucocerebrosídeos, não é metabolizado e se acumula nos tecidos, principalmente no fígado e baço. Isso causa anormalidades no funcionamento destes órgãos. O tratamento é feito pela…

são destruídas em quantidade aumentada nas anemias hemolíticas; Quando o material fagocitado acumula-se mais rapidamente do que o macrófago consegue destruir, ou quando a célula tem um defeito metabólico, formam-se células anormais de depósito Gaucher - M.O. Histiócito azul marinho Histió Nieman-Pick - M.O. Nieman- Linfocitopoese Linfocitopoese Os linfócitos são células do sistema imune com a função principal de defesa do organismo contra infecções; Histórico;…

| |Acúmulo anormal destes no interior da célula |Doença de Niemann-Pick | | |Doença de Gaucher | | |Doença de Fabry | |

das principais cavidades orgânicas, onde sobrevivem por vários meses. Determinados tipos de infecções (tuberculose, por exemplo), câncer e distúrbios do sistema imune aumentam a quantidade de monócitos. Em distúrbios hereditários, como a doença de Gaucher e a doença de Niemann-Pick, resíduos celulares acumulam-se nos macrófagos e produzem a disfunção. Eosinofilia: é o aumento anormal de eosinófilos no sangue. A eosinofilia não é uma doença, mas pode ser uma resposta a uma doença. Um…

eleva a quantidade de plaquetas aprisionadas no baço, aumentando a taxa de lise plaquetária, comumente causadas por hipertensãoporta, leucemia com infiltração esplênica de células tumorais, linfoproliferação esplênica (linfoma) e ainda na doença de Gaucher. Aumento da destruição plaquetária: A sobrevida das plaquetas pode ser encurtada devido a vasos anormais, próteses vasculares e trombos de fibrinas. Como exemplo podemos citar apúrpura trombocitopênica trombótica, vasculites, síndrome…

LLC Mielofibrose com metaplasia mielóide Linfomas Leucemia de células pilosas ESPLENOMEGALIA ESPLENOMEGALIA MACIÇA (> 8 cm RCE) Policitemia Vera Talassemia major Calazar Malária crônica Esquistossomose hepatoesplênica AIDS Doença de Gaucher ESPLENOMEGALIA ESPLENOMEGALIA MODERADA ( 4 a 8 cm RCE) Linfoma Anemia hemolítica Cirrose hepática Sarcoidose Mononucleose infecciosa ESPLENOMEGALIA ESPLENOMEGALIA MODERADA ( 4 a 8 cm RCE) Esquistossomose…