Erros inatos do metabolismo

Índice

Introdução........................................................................................................ 4 Conceito.............................................................................................................. 5 História............................................................................................................... 5 Mecanismo de Herança..................................................................................... 6 Padrões de Herança.......................................................................................... 7 Incidência........................................................................................................ Diagnóstico Laboratorial............................................................................... 9 9

Manifestações Clínicas................................................................................... 10 Classificação.................................................................................................... 12 Grupo 1 ........................................................................................................ Doenças do depósito Lisossômco................................................................ Grupo 2.......................................................................................................... Grupo 3......................................................................................................... 13 15 16 18

Tratamento-Abordagem geral.......................................................................... 19 Doenças Relevantes do Grupo 2 ........................................................ 20

1. Acidúrias Orgânicas............................................................................... 20 2. Defeitos do ciclo da ureia...................................................................... 21 3. Adrenoleucosdistrofia............................................................................