Erros inatos do metabolismo

ERROS INATOS DO METABOLISMO

1 Introdução

Os erros inatos do metabolismo (EIM) são caracterizados pelas alterações no metabolismo determinadas geneticamente, que correspondem a um defeito enzimático capaz de provocar um bloqueio de uma determinada rota metabólica, ou seja, perda da atividade de uma ou mais enzimas e defeito no transporte de proteínas originando assim uma doença. Os EIM são tidos como raros, mas na verdade são pouco conhecidos e diagnosticados e abrangem mais de 700 distúrbios que na maioria deles estão associados a alguma falha de degradação, síntese, transporte ou armazenamento de moléculas.
A consequência da interrupção de uma via metabólica é que o acúmulo do substrato de uma reação, da falta de produto dessa mesma reação ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa que podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Esse bloqueio, além de induzir o acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental dos pacientes.
Em grande parte, são doenças que afetem todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária. Fazendo com que os médicos de diferentes especialidades devam estar em alerta quanto aos sinais e sintomas de erros inatos do metabolismo para que se tenha um diagnóstico mais cedo possível. A incidência e a frequência de doenças individuais variam baseadas na composição racial e étnica da população e nos níveis de investigação dos programas de triagem neonatal disponíveis.
Alguns sintomas são mais comuns, como dificuldade de crescimento e desenvolvimento na infância, mas pode haver manifestação em adultos, inclusive com perda de funções. Essas doenças podem se manifestar em qualquer idade, mas para a maioria dos portadores, o início os sinais e sintomas ocorrem na infância e adolescência.
Essas doenças são transmitidas por herança genética autossômica recessiva, contudo, a incidência isolada de cada uma das doenças metabólicas é