Erros inatos do metabolismo

Universidade Estadual do Centro- Oeste, UNICENTRO
Setor de Ciências da Saúde, SCS/G
Departamento de Nutrição, DENUT
Genética e Evolução em Nutrição

Erros Inatos do Metabolismo

UNICENTRO
Guarapuava/ 2007 MARCELLA CAROLINA MOURA BOLOGNINI

Erros Inatos do Metabolismo

Trabalho realizado na disciplina de Genética e Evolução em Nutrição, no 2º ano de Nutrição, para obtenção de nota parcial para o 2º Semestre.

Profª Luciana

UNICENTRO Guarapuava/ 2007
Erros Inatos do Metabolismo

Um erro Inato do Metabolismo (EIM) é uma desordem bioquímica, determinada geneticamente, em que um defeito enzimático específico produz um bloqueio metabólico que pode ter conseqüências patológicas. São doenças causadas por alterações bioquímicas congênitas, que intervêm na produção energética ou desencadeiam acúmulo de substâncias prejudiciais. São comumente causados por genes mutantes que geralmente resultam em proteínas anormais, mais frequentemente enzimas. Os defeitos hereditários podem se expressar como uma perda total de atividade enzimática ou, mais frenquentemente, uma deficiência parcial na atividade catalítica. Sem tratamento, os defeitos hereditários do metabolismo dos aminoácidos quase sempre resultam em retardo mental ou outras anormalidades do desenvolvimento, devido ao acúmulo prejudicial de metabólitos. Embora mais de 50 destas doenças tenham sido descritas, a maioria são raras, ocorrendo em menos de 1 para 500.000 na maioria das populações. Esses distúrbios são de natureza genética e geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha