Erros Inatos do Metabolismo

Erros Inatos do Metabolismo

Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo.
Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a interrompida ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa podem levar ao comprometimento dos processos celulares.

Doença do Xarope de Bordo
A doença do Xarope de Bordo ou MSUD (maple syrup urine disease) é assim denominada devido ao odor doce de xarope de bordo presente na urina de bebês não tratados. É resultante de um distúrbio do metabolismo dos ácidos orgânicos. Estes pacientes têm dificuldade em degradar certos aminoácidos encontrados nas proteínas. A MSUD clássica, na forma mais comum, é causada pela ausência de um grupo de enzimas chamadas de “desidrogenases dos cetoácidos de cadeia ramificada”. A função deste grupo enzimático é degradar três aminoácidos: leucina, isoleucina e valina. Quando não conseguem ser metabolizados, estes aminoácidos acumulam-se no sangue prejudicando o desenvolvimento normal do organismo. A leucina, a isoleucina e a valina são chamadas de “aminoácidos de cadeia ramificada” (BCAAs, de branched-chain amino acids em inglês) por causa de sua estrutura “semelhante à uma árvore”.
Sinais e sintomas: Os sintomas iniciam-se assim que o bebê recebe dieta proteica, sendo os principais a falta de apetite, sucção fraca, perda de peso, choro agudo, urina com odor de xarope de bordo ou açúcar queimado. Bebês com MSUD podem ter crises metabólicas que causam sonolência extrema, lentidão, irritabilidade e vômitos. Outros sintomas incluem hipertonia seguida de hipotonia, edema cerebral, crises convulsivas, acidose metabólica e coma, podendo levar à