ERRO INATO DO METABOLISMO

ERROS INATOS DO METABOLISMO
Manifestações clínicas no Recém-nascido

Maria Teresinha de Oliveira Cardoso

Garrot, em 1908, criou a expressão Erros Inatos do Metabolismo (EIM) para descrever doenças determinadas geneticamente, causadas por um defeito enzimáticos específico que leva a um bloqueio em vias metabólicas específicas, com conseqüente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto.
Cerca de 10% das patologias genéticas decorrem de EIM cuja base bioquímica envolve defeitos de uma ampla variedade de proteínas, receptores de membrana, proteínas do colágeno, proteínas de transporte, hormônios peptídicos, imunoglobulinas , fatores de coagulação e defeitos nos processo de glicosilação protéica . A grande maioria dos EIM envolve anormalidades nas enzimas e proteínas de transporte.
Embora individualmente raras, doenças metabólicas hereditárias (EIM) como grupo afetam 1 a 2% de todos os recém-nascidos, percentual que se eleva em grupos de risco.
Um grande número de defeitos metabólicos hereditários são tratáveis e a evolução do quadro depende do rápido diagnóstico e precoce instituição do tratamento. Mesmo em casos não tratáveis o diagnóstico permitirá o aconselhamento familiar com orientação do risco de reincidência em próximas gestações.

CLASSIFICAÇÃO DOS ERROS INATOS DO METABOLISMO

Do ponto de vista da fisiopatologia, esses distúrbios podem ser divididos em três (3)grandes grupos diagnósticos(Fernades,Saudubray et al,2006) : Grupo I: Erros inatos do metabolismo intermediário que culminam em intoxicação aguda ou crônica;
As doenças metabólicas enquadradas no grupo I compreendem as aminoacidopatias, Acidemias orgânicas Defeitos do Ciclo da uréia Intolerâncias aos açúcares. Caracterizam-se por apresentarem intervalos livres de sintomas e relação evidente com o aporte alimentar. As manifestações