Gaucher

cromossômico é constituído por um cromossomo paterno e outro materno. Os cromossomos são formados por uma dupla hélice de DNA, bem comprida. Os genes são seqüências de DNA com instruções para fabricar proteínas. 1 - GBA: Gene ligado ao mal de Gaucher, que afeta o metabolismo. PC: Uma anomalia neste gene provoca câncer na próstata. AD4: Associado ao mal de Alzheimer, que atinge pessoas idosas. Acima, o cérebro de um ancião normal e o de outro com Alzheimer. 2 - MSH2: Uma…

(anemia hemolítica congênita); Talassemia; Síndrome de Gilbert – Distúrbio hereditário multifatorial que afeta a maneira que a bilirrubina é processada pelo fígado e provoca icterícia; Hipotireoidismo congênito Síndrome de Lucey-Driscol; Doença de Gaucher; Doença de Niemann-Pick. 3. Icterícia do leite materno (ILM) Foi identificada pela primeira vez na década de 1960. Embora várias causas tenham sido sugeridas, a teoria atual concentra-se em níveis elevados da…

subaguda, brucelose, tifo exantemático, febre tifóide (raramente); - Fase defensiva das infecções agudas: fase de melhora da agranulocitose - Diversas infecções por protozoários: malária, calazar, tripanossomíase - Doença de Hodgkin, doença de Gaucher - Leucemia monocítica - Comprometimento de órgãos ricos em elementos do SER. 22) Eosinofilia é o aumento da concentração de eosinófilos no sangue. Causas: Síndrome hipereosinofílica, Parasitas (helmintos), Alergia, Reações a…

micelas e coagulação do leite. A ação das proteases de psicrotróficos é distinta entre as frações protéicas do leite, sendo a κ-caseína, mais susceptível à ação destas enzimas, enquanto que as proteínas do soro são resistentes ao ataque das proteases (GAUCHER et al., 2008). Os processos de pasteurização inativam a maioria dos micro-organismos presentes inicialmente no leite cru, entretanto, a multiplicação de bactérias psicrotróficas possibilita a produção de proteases e lipases…

Saúde da Mulher, Tabagismo e Alimentação e Nutrição - são obtidos pelo Ministério da Saúde. Já os medicamentos excepcionais (aqueles considerados de alto custo ou para tratamento continuado, como para pós-transplantados, síndromes – como Doença de Gaucher – e insuficiência renal crônica) são comprados pelas secretarias de saúde e o ressarcimento a elas é feito mediante comprovação de entrega ao paciente. Em média, o governo federal repassa 80% do valor dos medicamentos excepcionais,…

medicamentos julgadas pelo TJDF, segundo o ano da inicial e o tipo de doença de que o impetrante era portador. Distrito Federal, 1997 a 2005. Doença \ ano 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 Aids 2 7 18 11 7 2 1 4 1 Dist. crescimento 1 1 2 S. de Gaucher 2 1 Esclerose múltipla 1 12 Transt. mentais 1 1 2 4 5 Cânceres 1 17 5 6 7 Fibrose cística 1 ELA* 2 1 Das neurológicas 2 2 5 2 Hepatite C 11 4 3 2 Diabete mellitus 1 2 S. de Byler 1 Artropatias 5 13 Osteoporose 10 Dª de Alzheimer…

em que a administração regular da proteína insulina controla a manifestação da doença. Há, no entanto, outros exemplos de relevo, como os casos de nanismo corrigível pela administração de hormona de crescimento durante a infância; ou da doença de Gaucher, em que o tratamento com a proteína em falta evita a morte durante a infância. Uma vez identificada a proteína como medicamento chave a ser usado numa terapêutica de substituição, o problema que se põe é o de como o produzir. Ao…

exposição à radioterapia, uso de altas doses ou uso prolongado de corticosteróides, esteatose hepática, hiperuricemia, pancreatopatias, transplante renal, lúpus eritematoso sistêmico e outras doenças do tecido conjuntivo, abuso de álcool, doença de Gaucher, gravidez, neoplasias e imunossupressão. A osteonecrose foi relatada com o vírus HIV a partir de 1990, mostrando uma incidência crescente neste grupo especial. Múltiplos sítios são envolvidos em mais de 75% dos casos. A cabeça do fêmur…

nervosa Algumas Doenças de Armazenamento de Esfingolipídios Doença Principais Sinais e Principal Sintomas substância Acumulada Gangliosídio GM2 Tay-Sachs Retardo mental, paralisia, cegueira, morte entre 2-3 anos Aumento do fígado Glicocerebrosídio Gaucher e baço, erosão dos ossos longos e da pélvis, retardo mental na fase infantil Niemann- Aumento do fígado Esfingomielina e baço e retardo Pick mental Deficiência Enzimática Hexoaminidase Os Esfingolipídios Lipídios…

filhas com doenças recessivas. O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal. Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois…