Gaucher

segundo núcleo espermático tenha o genótipo ABC? 17 EXERCÍCIOS DE VESTIBULAR www.planetabio.com Assunto: Genética 21- (UNIFESP-SP) A síndrome de Gaucher é autossômica e recessiva. Ela consiste na deficiência de uma enzima dos lisossomos, responsável pela digestão de gorduras das células. No caso de pacientes com a síndrome de Gaucher, pode-se afirmar corretamente que: a) a deficiência da enzima levará ao acúmulo de lipídios no fígado do portador da síndrome. b) a introdução de…

maiores avanços terapêuticos das doenças genéticas encontram-se nesse grupo, que é a reposição da enzima deficiente, fazendo com que o organismo volte a funcionar próximo do normal. Esse tipo de tratamento já é aplicado para as doenças de Gaucher, Fabry, Pompe e as mucopolissacaridoses I, II e VI. Existem pesquisas em andamento nos países desenvolvidos para tratamento de outras doenças por meio da reposição da enzima deficiente, como a mucopolissacaridose do tipo IV e…

piruvatoquinase Talassemia Sndrome de Gilbert Distrbio hereditrio multifatorial que afeta a maneira que a bilirrubina processada pelo fgado e provoca ictercia Hipotireoidismo congnito Sndrome de Lucey-Driscol Doena de Gaucher Doena de Niemann-Pick. 8.3 TRATAMENTO 8.3.1 Fototerapia A fototerapia o procedimento teraputico mais utilizado na ictercia neonatal. Seu fundamento consiste da utilizao de energia luminosa com o objetivo de…

transplante de medula óssea para alguns tipos de mucopolissacaridoses, atenuando os sintomas de forma significativa. A terapia de reposição enzimática já vem se tornando realidade eficaz para algumas doenças de depósito lisossômico, como a doença de Gaucher, a doença de Fabry e a mucopolissacaridose I, e, somada à terapia gênica, representa grande esperança para que se altere, radicalmente, o prognóstico de muitos pacientes portadores de Doenças Metabólicas Hereditárias. 5,8 …

transplante de medula óssea para alguns tipos de mucopolissacaridoses, atenuando os sintomas de forma significativa. A terapia de reposição enzimática já vem se tornando realidade eficaz para algumas doenças de depósito lisossômico, como a doença de Gaucher, a doença de Fabry e a mucopolissacaridose I, e, somada à terapia gênica, representa grande esperança para que se altere, radicalmente, o prognóstico de muitos pacientes portadores de Doenças Metabólicas Hereditárias. 2.6.1…

de células, nos quais podem ser feitas pesquisa das enzimas lisossômicas. 6-Esfingolipidoses  As lesões podem ser sistêmicas , sendo mais grave em alguns órgãos; ex; nos neurônios do SNC na doença de Fabry, na doença de Niemann-Pick, doença de Gaucher. 7-Glicogenoses  São doenças genéticas caracterizadas pelo acúmulo de glicogênio no interior das células do fígado, rim, músculos esqueléticos e coração.  E têm como processo básico uma deficiência de enzimas no processo de…

96 Bases Celulares e Moleculares .................................................................................. 96 Prevenção e Tratamento ............................................................................................ 96 Doença de Gaucher ...................................................................................................... 97 A Doença .................................................................................................................... 97…

enfermidades, algumas delas de difícil diagnóstico diferencial com a sarcoidose, como a pneumonite por hipersensibilidade (alveolite alérgica extrínseca), linfoma, tuberculose miliar, beriliose, silicose, asbestose, coccidioidomicose, hanseníase e doença de Gaucher, entre outras. A dosagem desta enzima deve ser avaliada com critérios na composição diagnostica da sarcoidose, pois apresenta taxa de falsa negatividade em torno de 40% e falsa positividade em torno de 10%. A dosagem…

filhas com doenças recessivas. O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal. Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois tem um…

combinação desses mecanismos (9). A leucopenia por diminuição de produção pode ocorrer por inúmeros mecanismos, como: inibição da medula óssea, causada por esplenomegalias esclerocongestivas (síndrome de Banti), doenças de armazenamento (Gaucher, Niemann-Pick etc), cirrose hepática e síndrome de Felty; parada da maturação dos granulócitos (anemia perniciosa, carência de vitamina A, anemia ferropriva crônica); lesões químicas ou físicas da medula (intoxicações químicas,…