Gaucher

vida digna às pessoas com deficiências e agradeço ainda de forma especial aos meus colegas de tratamento médico, que a mais de dez anos, quinzenalmente se reúnem para medicação no Hospital de Clinicas do Paraná, também Deficientes com a Síndrome de Gaucher vocês são pessoas especiais que eu tenho enorme respeito e admiração a força de todos faz com que eu busque melhorar a cada dia. O que define a pessoa portadora de deficiência não é a falta de um…

à exceção da linfopoiese que, curiosamente, apresenta-se normal. Por outro lado, nos ratos transgênicos outras doenças genéticas apresentam-se de forma semelhante à observada em humanos, a exemplo da hipercolesterolêmica familial e da doença de Gaucher. Todavia, no dizer de Wilson, a lição mais importante consiste na identificação de efeitos do ambiente e do restante do genoma na expressão da doença em ratos engenheirados, conforme observações realizadas em ratos transgênicos para doença…

gordura (‘arthere’ = pasta, mingau). esfingolipidoses: são doenças de armazenamento de esfingolipídios e seus produtos, decorrentes da falta ou deficiência de enzimas lisossômicas encarregadas da demolição destas substâncias. Exemplos: doença de Gaucher – afeta baço, fígado, medula óssea e neurônios do SNC doença de Niemann-Pick – afeta fígado, baço, medula óssea, e neurônios do SNC doença de Tay-Sachs – afeta os neurônios do SNC e do SNA glicogenoses: acúmulo de glicogênio nas…

Oligrofenia com discondroplasia). Herança recessiva - Distúrbio de metabolismo lipídico (Idiota amaurótica, Doença de Bielschowsky-Jansky, Doença de Spielmeyr-Vogt, Doença de Kufs, Doença de Normann-Wood, Síndrome de Niemann-Pick, Doença de Gaucher); Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeo (Doença de Hurler, Doença de Morquio, Doença de Scheie, Doença de Sanfilipo, Doença de Matoteaux); Distúrbio do metabolismo glicídio (Glicogenose, Galactosemia); Distúrbios de…

derivados deoxynojirimycin estão sendo usados como drogas. N-Butil-deoxynojirimycin (miglustat; Figura 8.24) é um inibidor da enzima glicosilceramida, uma enzima essencial para a biossíntese glycosphingolipid, e é usado para tratar a doença de Gaucher, uma doença caracterizada por uma acumulação de depósitos de gordura em vários órgãos. Miglitol (N-hidroxietil deoxynojirimycin; Figura 8.24) é um medicamento antidiabético oral, é um inibidor da α-glicosidase. Os aminoglicosídeos…

2013). Entre os usuários desses medicamentos estão: transplantados e portadores de insuficiência renal crônica, esclerose múltipla, hepatite viral crônica B e C, epilepsia, esquizofrenia refratária, doenças genéticas, como fibrose cística, doença de Gaucher, distonias, acromegalia, entre outras. (CRF-SP, 2013). Saliente-se que o Componente Especializado da Assistência Farmacêutica tem protocolos e diretrizes terapêuticas definidas e periodicamente revisadas pelo MS, e o financiamento e…

importante ressaltar que, independentemente de se confirmar o diagnóstico genotípico, a presença de sobrecarga já indica a necessidade de se iniciar o tratamento para a remoção do excesso de ferro.(4) da catarata-hiperferritina, a doença de Gaucher e a síndrome de ativação do macrófago.(25,26) Tratamento O tratamento do paciente com HH compreende a remoção do excesso de ferro do organismo por meio de flebotomia ou de sangria terapêutica; trata-se de um procedimento seguro,…

agentes terapêuticos, mas apesar desta forte demanda, são poucos os pacientes que são submetidos a testes genéticos antes da prescrição e administração de fármacos. Rogério Vivaldi, da empresa Genzyme, fala sobre sua experiência com a Doença de Gaucher e com a Terapia de Reposição Enzimática. Vivaldi aponta perspectivas para o futuro das pesquisas nestas áreas. O capítulo 4, Nanobiotecnologia, organizado a partir das palestras da manhã do dia 23 de março de 2007, no Seminário:…

linfocitose B policlonal persistente (rara). Administração de citocinas: IL –3 ou o G-CSF. Reações alérgicas a drogas. Esplenectomia. Desordens endócrinas: Doença de Addison, hipopituitaismo, hipertireoidismo. Beta talassemia intemediária. Doença de Gaucher. Timona. Leucemias linfóides e outras desrodens linfoproliferativas: LLC, linfoma não Hodgkin, doença de Hodgkin (raramente), leucemia das células cabeludas, macroglobulinemia de Waldenströn, doença de cadeia pesada, micose fungóide e…

........................................................ Erros inatos do metabolismo....................................................... Fenilcetonúria.............................................................................. Doença de Gaucher .................................................................... Farmacogenética ......................................................................... Enzimas de metabolismo de genotóxicos ...................................…