Metaboliamo do ferro

REVISTA BRASILEIRA DE
HEMATOLOGIA E H E M O T E R A P I A

Revisão / Review

Visão atual da hemocromatose hereditária
Current approach to hereditary hemochromatosis

Rodolfo Delfini Cançado1
Carlos Sérgio Chiattone2

A hemocromatose hereditária (HH) está relacionada a diversos distúrbios do metabolismo do ferro que ocasionam sua sobrecarga tecidual. A HH clássica está associada às mutações do gene HFE (homozigose para C282Y ou duplo heterozigose para C282Y/H63D), sendo encontrada quase exclusivamente em descendentes do norte
Europeu. A hemocromatose hereditária, quando não relacionada ao gene HFE, é causada por mutações de outros genes, recentemente identificados, envolvidos no metabolismo do ferro. Hepcedina é o hormônio regulador do ferro que inibe a ferroportina, proteína exportadora de ferro dos enterócitos e dos macrófagos; um defeito na expressão do gene da hepcedina ou na sua função costuma ser a causa da maioria dos tipos de hemocromatose hereditária. Os alvos acometidos pela HH são órgãos e tecidos – fígado, coração, pâncreas, articulações e pele –, sendo a cirrose e o diabetes melito os sinais tardios da doença em pacientes com expressivo aumento da concentração hepática de ferro. Pacientes com diagnóstico estabelecido de hemocromatose hereditária e sobrecarga de ferro devem ser tratados com flebotomia para a obtenção de depleção do ferro do organismo; em seguida, com flebotomia de manutenção. As causas mais frequentes de morte por hemocromatose hereditária são câncer hepático, cirrose, miocardiopatia e diabete; entretanto, pacientes submetidos à depleção do ferro de maneira satisfatória e antes do desenvolvimento da cirrose ou da diabete podem ter sobrevida normal.
Descritores: Deficiência de ferro/metabolismo; Sobrecarga de ferro; Hemocromatose
/genética; Hemocromatose/congênito; Flebotomia

Introdução

hemossiderina nas células do sistema mononuclear fagocitário, principalmente no fígado, na medula óssea e no baço.(1)