Gaucher

Glicogenose tipo IV, Síndrome de Zellweger (hepatopatia, hipotonia e caracteres dismórficas)e Criegler Najjar. 4. MANIFESTAÇÃO DE ACHADOS SUGESTIVOS DE DOENÇA DE ACÚMULO Geralmente não estão presentes no período neonatal. Exemplos: GM1 gangliosidose, Gaucher, Niemann Pick, Wolman. A mucopolissacaridose, como a síndrome de Hurler e Hunter, pode manifestar ocasionalmente nos primeiros meses de vida 5. ODOR ANORMAL Acidemia isovalérica, acidemia glutárica tipo II (chulé), doença do…

Distúrbios do metabolismo lipídico (PFIC) Doença de Wolman Recorrente Doença do armazenamento de ester de colesterol Colestase familiar benigna recorrente Doença de Niemann-Pick (tipo C) Colestase hereditária com linfedema (Aagenae) Doença de Gaucher Defeitos do ciclo da uréia (deficiência de arginase) Distúrbios do metabolismo de metais Sobrecarga de cobre infantil Sobrecarga de cobre/zinco infantil Hemocromatose * A despeito do tropismo pelo fígado, os vírus…

N., Koidou, I., Poderi, A. (2002). Excess of mixedfootedness among professional soccer players. Perceptual and motor Skills, 94: 695-699.  Guillodo, Y. (1990). Le footballeur gaucher: lateralite podale chez le footballeur professionnel. Cinesiologie. 134: 347-350 20  Hécaen, H. (1984). Les Gauchers. Paris: PUF.  Hinojosa, T., Sheu, C. & Michel, G. (2003). Infant hand-use preferences for grasping objects contributes to the development of a hand-use preference…

primeira cabra clonada e transgênica da América Latina. Chamada pelos cientistas de Gluca, ela possui uma modifcação genética que deverá fazer com que produza em seu leite uma proteína humana chamada glucocerebrosidase, usada no tratamento da doença de Gaucher. A técnica da _________ foi realizada introduzindo um _________ humano no núcleo de uma célula de cabra, para que o animal passasse a sintetizar uma proteína humana. a)clonagem – gene b) clonagem – RNA c)clonagem – DNA d)transgenia…

as formas amastigotas estão aparentemente visíveis, deve-se proceder à análise sob imersão, para diferenciar as leishmanias de outros parasitas (Histoplasma capsulatum) ou de corpúsculos de acúmulo de metabólitos ou catabólitos (como na doença de Gaucher) (Figura 10). A B C D E Figura 13: Formas promastigotas (A) e amastigotas (B, C, D e E ) de Leishmania. É relativamente simples observar os amastigotas em esfregaços de medula óssea, com objetiva de 40…

overexpression inhibits tumor growth, perfusion, and vascularization of Morris hepatoma. J Nucl Med. 2006;47:1506-14. 2. Enquist IB, Nilsson E, Ooka A, Mansson JE, Olsson K, Ehinger M, et al. Effective cell and gene therapy in a murine model of Gaucher disease. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103:13819-24. 3. Kim JM, Kim SJ, Lee HC, Kim KS. Development of ligand-dependent regulatory system and its application to gene therapy of insulin-dependent diabetes mellitus. Exp Mol Med.…

uma conexão entre a doença e o uso de esteróides por longos períodos. Outras condições médicas – osteonecrose está associada com outras doenças, incluindo doença de Caisson (doença do mergulhador), anemia falciforme, doenças reumáticas, doença de Gaucher, lúpus eritematoso sistêmico, doença de Crohn, embolia arterial, trombose, e vasculite. Causa A osteonecrose do quadril se desenvolve quando o suprimento de sangue para a cabeça do fêmur é interrompido. Sem alimentação adequada, o…

as formas amastigotas estão aparentemente visíveis, deve-se proceder à análise sob imersão, para diferenciar as leishmanias de outros parasitas (Histoplasma capsulatum) ou de corpúsculos de acúmulo de metabólitos ou catabólitos (como na doença de Gaucher) (Figura 10). A B C D E Figura 13: Formas promastigotas (A) e amastigotas (B, C, D e E ) de Leishmania. É relativamente simples observar os amastigotas em esfregaços de medula óssea, com objetiva de 40…

as formas amastigotas estão aparentemente visíveis, deve-se proceder à análise sob imersão, para diferenciar as leishmanias de outros parasitas (Histoplasma capsulatum) ou de corpúsculos de acúmulo de metabólitos ou catabólitos (como na doença de Gaucher) (Figura 10). A B C D E Figura 13: Formas promastigotas (A) e amastigotas (B, C, D e E ) de Leishmania. É relativamente simples observar os amastigotas em esfregaços de medula óssea, com objetiva de 40…

músculo cardíaco. Restritiva: o músculo cardíaco encontra-se enrijecido, o que causa perda da capacidade do coração para expandir-se. Com isso, aumenta a pressão sangüínea diastólica. É resultado de doenças como a amiloidose, sarcoidose e doença de Gaucher. O tratamento combate a doença de base, mas raramente ocorre a reversão do dano já causado ao coração. Miocardiopatia chagásica No Brasil, a doença de Chagas é responsável por uma parcela importante dos candidatos a…