Gaucher

LABORATORIAIS Os resultados são todos normais, não existindo nenhuma alteração hematológica. V. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL A. Perthes Unilateral: 1. Artrite séptica 2. Anemia falciforme, 3. Displasia espondiloepifisária 4. Tuberculose, 5. Doença de Gaucher, 6. Sinovite transitória 7. Tumores, como o linfoma e o granuloma eosinóïfilo do quadril. 4. Perthes Bilateral: 1. 2. 3. 4. 5. Hipotireoidismo, Anemia falciforme, Síndrome tricorrinofalangiana, Pseudo-acondroplasia congênita e tardia,…

encontram-se aumentados nos casos de adenocarcinoma prostático. Discretos aumentos de fosfatase ácida total são encontrados na enfermidade de Paget, anemia hemolítica e anemia megaloblástica. A fosfatase ácida total é utilizada como marcador da doença de Gaucher. Gama-glutamiltransferase: A γ-glutamiltransferase (γ-GT) catalisa a transferência de um grupo γ-glutamil de um peptídio para outro peptídio ou para um aminoácido produzindo aminoácidos γ-glutamil e cistenilglicina. A…

competitivos, pois pode ocorrer morte súbita. ▪ Endocardite infeciosa  profilaxia nas manipulações orais, genitais e cirúrgicas  IM e Forma Obstrutiva. CARDIOMIOPATIA RESTRITIVA ETIOLOGIA ▪ Doenças infiltrativas: Amiloidose; Sarcoidose; Doença de Gaucher (macrófagos carregados de glicocerebrosídeos); Doença de Hurler (macrófagos carregados de mucopolissacarídeos). ▪ Doenças de depósito: Hemocromatose (ferro); Doença do armazenamento de glicose. ▪ Endomiocardiopatias: Fibrose…

esfingolipídeos e, portanto, são fatais. Quadro 9.1. Doenças do armazenamento de esfingolipídeos Esfingolipídeo acumulado Enzima deficiente Cegueira, fraqueza muscular, retardo mental Gangliosídeo G M2 β − Hexoaminidase A Doença de Gaucher Retardo mental, esplenomegalia, hepatomegalia, erosão de ossos longos Glicocerebrosídeo β − Glicosídeo Doença de Krabbe Desmielinização, retardo metal Galactocerebrosídeo β − Galactosidase Doença de…

Ribonuclease | Rana pipiens | Onconase | Antiviral e algunscânceres | L-asparaginase | Escherichia coli,Erwinia carotovora | Elspar Erwinase | Leucemia linfocíticaaguda | Glicocerebrosidase | Células CHO recombinantes | Cerezyme | Doença de Gaucher | Lactase | Kluyveromyces fragilis,Aspergillus oryzae, A. niger | Surelac Lactaid | Intolerância a lactose | Papaína | Carica papaya | Panafil | Digestão Verminose | Serrapeptase | Serratia E15 | Danzen | Inflamação | FONTES UTILIZADAS:

periosteal. Na pelve e escápula, assim como em ossos longos, pode haver lesão lítica com orla esclerótica. Na coluna vertebral, temos um colapso total e uniforme do corpo vertebral (vértebra plana), que tem diagnóstico diferencial com mieloma, doença de Gaucher ou doença de Paget. Granuloma Reparativo de Células Gigantes – Lesão lítica expansiva e vacuolada rara de acometimento mandibular. Pode ocorrer em pequenos ossos das mãos e pés. Displasia Fibrosa – Alguns não…

Four 57 Defeitos genéticos no metabolismo de cerebrosídeos ► Doença de Krabbe : Leucodistrofia globosa Quantidade aumentada de galactocerebrosídeo na massa branca do cérebro. Deficiência da enzima lisossomal galactocerebrosidase ► Doença de Gaucher : 1 em 20.000 nascidos vivos Causada pela deficiência da enzima lisossomal glicocerbrosidase Aumento de glicocerebrosídeo no fígado e baço Dano nos ossos longos e pelve Reposição enzimatica disponível para o tipo I (Imiglucerase…

Saúde da Mulher, Tabagismo e Alimentação e Nutrição - são obtidos pelo Ministério da Saúde. Já os medicamentos excepcionais (aqueles considerados de alto custo ou para tratamento continuado, como para pós-transplantados, síndromes – como Doença de Gaucher – e insuficiência renal crônica) são comprados pelas secretarias de saúde e o ressarcimento a elas é feito mediante comprovação de entrega ao paciente. Em média, o governo federal repassa 80% do valor dos medicamentos excepcionais,…

com doenças recessivas. O risco de ter um outro filho ou filha com uma doença recessiva é de 25%, uma chance em quatro, à cada gestação desse casal. Se um indivíduo (homem ou mulher) portador de uma doença recessiva (aa), como a Doença de Gaucher for ter filhos com uma pessoa que não tem nenhum gene para a doença (AA) todos os filhos e filhas serão normais(Aa). Porém, se a pessoa afetada for ter filhos com uma pessoa que é normal, mais carrega o gene da doença (Aa), os dois tem…

aracnodactilia, Oligrofenia com discondroplasia). Herança recessiva: Distúrbio de metabolismo lipídico (Idiota amaurótica, Doença de Bielschowsky-Jansky, Doença de Spielmeyr-Vogt, Doença de Kufs, Doença de Normann-Wood, Síndrome de Niemann-Pick, Doença de Gaucher); Distúrbio do metabolismo de mucopolissacarídeo (Doença de Hurler, Doença de Morquio, Doença de Scheie, Doença de Sanfilipo, Doença de Matoteaux); Distúrbio do metabolismo glicídio (Glicogenose, Galactosemia); Distúrbios de…