As doenças raras que mais atingem os Brasileiros

Conheça os tipos de doenças raras que mais atingem os brasileiros
Mais de 7.000 delas atingem de 6% a 8% da população mundial
Texto: Das mais de sete mil doenças raras conhecidas, menos de 10% contam com tratamento específicos e a maioria de seus portadores leva anos para chegar ao diagnóstico correto. Por isso é praticamente impossível fazer uma lista com todas elas. Como forma de esclarecer quais são os tipos que mais atingem a população brasileira, pedimos ao geneticista e presidente da SBGM (Sociedade Brasileira de Genética Médica), Salmo Raskin, para listá-las com nomes e definições. Veja abaixo. Entidades internacionais como:
Eurodis (European Organization for Rare Diseases),
Nord (National Organization for Rare Diseases) e
Fundacíon Geiser disponibilizam listas com número bem maior de doenças em inglês e espanhol.. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=116.0&lng=PT. http://webcache.googleusercontent.com/search?q=cache:http://asdoencasraras.blogspot.com/2013/05/sindrome-de-dubowitz.html

http://www.eurordis.org/pt-pt/doencas-raras

A
1. Aagenaes (síndrome) é uma condição caracterizada pela hipoplasia congénita dos vasos linfáticos, causando linfedema dos membros inferiores e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática. A causa genética é desconhecida. Tem hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene responsável está localizado no cromossoma 15q. A caracteristica comum desta condição é a anomalia linfática generalizada. A condição é especialmente frequente no sul da Noruega, onde mais de metade dos casos foram reportados.

2. Aarskog-Scott (síndrome) também chamada de síndrome faciodigitogenital ou síndrome de Aarskog-Scott, trata-se de uma rara moléstia genética, recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais características são a baixa estatura de seus portadores, anomalias faciais, esqueléticas e genitais.

Como se trata de uma síndrome genética recessiva ligada ao cromossomo X, os