Mucopolissacaridose

MUCOPOLISSACARIDOSE

DISCIPLINA DE BIOQUÍMICA

1. CONCEITO
As mucopolissacaridoses são enfermidades metabólicas hereditárias provocadas por disfunções no metabolismo que causam o funcionamento inadequado de determinadas enzimas, responsáveis por importantes reações químicas do corpo humano.
Nas MPS ocorre deficiência ou falta de enzimas que digerem substâncias chamadas Glicosaminoglicanos (GAGS), antigamente conhecidas como mucopolissacárides e que deram nome à doença. Há deficiência nas enzimas lisossomais específicas.
Os GAGS são moléculas formadas por açúcares, que se ligam a uma proteína central, absorvem grande quantidade de água, adquirem uma consistência mucóide, viscosa, o que garante a essa estrutura uma função lubrificante e de união entre os tecidos, permitindo, por exemplo, o movimento das articulações (juntas) do corpo. Quando os GAGS não são digeridos corretamente, devido à deficiência de alguma enzima, eles ficam depositados no interior dos lisossomos e também são eliminados pela urina.
As manifestações clínicas das MPS variam de acordo com a enzima que está em falta no portador da doença e os tipos conhecidos podem ser vistos no Quadro 1. O quadro apresenta também, os tipos de carboidratos envolvidos.

2. GENÉTICA
Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há cerca de dez com defeito, mas que não determinam isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o por acaso mesmo gene com defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças genéticas.

Nas MPS dos tipos I, III, IV, VI e VII o pai e a mãe carregam obrigatoriamente um gene com defeito cada um. Os pais são normais porque só têm um gene com defeito, sendo o outro gene do par normal.
Vamos chamar o gene normal de “A” e o com defeito de “a”. O pai é Aa e a mãe também é Aa. Toda vez que este casal