Mucopolissacaridose tipo 3

olCASO CLÍNICO

Mucopolissacaridose Tipo III (Síndrome de Sanfilippo) – Revisão e Relato de Casos Clínicos
Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo Syndrome) – Review and Clinical Case Report
Viviane Ferreira Rossier* Renata de Oliveira Guaré** Aída Sabbagh Haddad*** Ana Lídia Ciamponi****
Rossier VF, Guaré R de O, Haddad AS, Ciamponi AL. Mucopolissacaridose tipo III (síndrome de Sanfilippo) – revisão e relato de casos clínicos. Rev Ibero-am Odontopediatr Odontol Bebê 2004;7(38):326-34.

A mucopolissacaridose tipo III, também denominada síndrome de Sanfilippo, é uma doença hereditária de caráter autossômico recessivo, pertencente ao grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos mucopolissacarídeos. Esta síndrome rara, com incidência de 1:30.000 nascimentos, requer o conhecimento das suas manifestações clínicas pelo Cirurgião-dentista para o atendimento adequado dos pacientes portadores. Neste trabalho são apresentados e discutidos dois casos clínicos de mucopolissacaridose III.
PALAVRAS-CHAVE: Mucopolissacaridose III; Síndrome de Sanfilippo; Genética; Urina; Metabolismo.

INTRODUÇÃO E REVISÃO DE LITERATURA
A mucopolissacaridose tipo III (MPS III), também denominada síndrome de Sanfilippo, é uma doença rara, pertencente a um grupo de desordens genéticas nas quais existe um distúrbio no metabolismo de mucopolissacarídeos. As mucopolissacaridoses constituem, devido às suas características bioquímicas, genéticas e clínicas, um grupo grande e heterogêneo dentro das doenças lisossômicas de depósito (LSD) e são causadas pela deficiência de enzimas específicas responsáveis pela quebra de glicosaminoglicanos (GAGs), também denominados de mucopolissacarídeos, em passos diferentes da sua rota de degradação (Leistner, Giugliani, 1998). A maioria destas doenças é causada por uma herança autossômica recessiva, e em todas as mucopolissacaridoses há um acúmulo intracelular, observado em vários tecidos e leucócitos, e excreção exacerbada de mucopolissacarídeos ácidos.