doença de hurler

A síndrome de Hurler, também chamada de mucopolissacaridose tipo I (deficiência ou falta de uma determinada enzima nos lisossomos, o que leva ao acumulo de glicosaminoglicanos, (GAG) anteriormente chamados de mucopolissacarídeos, esse acumulo pode levar a disfunção na função celular e, na maioria dos casos, efeitos patológicos nas células, tecidos e órgãos.) A doença de Hurler ou gargulismo, trata-se de uma rara doença genética autossômica recessiva.
A constituição genética de cada pessoa é determinada pelos genes que recebe do pai e da mãe, sendo exatamente metade de cada um. O sexo é determinado pela presença de dois cromossomos X nas mulheres (XX) e um X e um Y nos homens (XY). Todas as características da aparência e do metabolismo da pessoa são determinadas pela constituição genética. Cada enzima do organismo é produzida a partir da informação contida em um ou mais pares de genes, que vieram do pai e da mãe.
Dos 30.000 pares de genes que cada pessoa possui, há alguns poucos com defeitos, mas que não determinam isoladamente nenhuma doença, pois como todos os genes são em pares, um normal compensa o outro com defeito. O problema acontece quando um homem e uma mulher carregam, por acaso, o mesmo gene com defeito e podem passá-los aos filhos levando ao aparecimento de doenças genéticas. Os pais são normais porque só têm um gene com defeito, sendo o outro gene do par normal.
Esta patologia encontra-se no grupo das mucopolissacaridoses, que também é composto por outros dois subtipos: a síndrome de Scheie (é a forma mais ligeira de mucopolissacaridose tipo um MPSI é uma doença de armazenamento lisossomal, rara, caracterizada por deformações esqueléticas e um atraso no desenvolvimento motor.) e a síndrome de Hurler-Scheie (MPS I HS é a forma intermédia de mucopolissacaridose tipo um). A incidência da MPS I é de um para cada 100.000 nascidos vivos, enquanto que as mucopolissacaridoses no geral apresentam incidência de um para cada 25.000 nascidos vivos.