trabalho

1 Doenças relacionadas a organelas: I.1. 1 DOENÇAS DE DEPÓSITO LISOSSOMAL

1 - Mucopolissacaridose - MPS
• Mucopolissacaridose tipo IH, IHS, IS ou Síndrome de Hurler/Hurler-Sh eie
• Mucopolissacaridose tipo II ou Síndrome de Hunter
• Mucopolissacaridose tipo III ou Síndrome de Sanfilippo A-D
• Mucopolissacaridose tipo IV ou Síndrome de Morquio A-B
• Mucopolissacaridose tipo VI ou Síndrome de Maroteaux-Lamy
• Mucopolissacaridose tipo VII ou Síndrome de Sly 2 - Mucolipidoses 3 - Esfingolipidoses
• Doença de Gaucher I-III
• Doença de Farber
• Doença de Krabbe
• Leucodistrofia metacromática
• Nieman-pick A
• Nieman-pick B
• Nieman-pick C
• Doença de Fabry
• GM-1 Gangliosidose I-II-III
• Doença de Tay-Sachs e variantes
• Doenca de Sandhoff e variantes
• Doença de Pompe 4 - Oligossacaridoses
• alfa-Manosidose
• beta-Manosidose
• alfa-Fucosidose
• Sialidoses congênitas tipo I e II
• Galactosialidose
• Aspartilglicosaminúria
• Doença de Schindler
• Mucolipidose Tipo I ("I-Cell Disease")
• Mucolipidose Tipo II (Pseudo-Hurler)

I.1. 2 DOENÇAS PEROXISOSSOMAIS

1 - Síndrome de Zellweger e Variantes 2 - Adrenoleucodistrofia Neonatal 3 - Condrodisplasia Puncatata Rizomelica 4 - Acidúria Hiperpipecólica 5 - Acidúria Mevalônica 6 - Adrenoleucodistrofia Ligada ao X 7 - Doença de Refsum

I.1. 3 OUTRAS

1 - Defeitos de Glicosilação Congênitos (CDG)
• CDG Tipo I a - b - c - d - e - f - g - i - x
• CDG Tipo II a - c - d 2 - Cistinose 3 - Hiperoxalúria Primária 4 - Deficiência da Síntese de Leucotrieno C4

I.2 Defeito de Metabolismo das Vitaminas 1 - Deficiência Múltipla Carboxilase Biotina Responsiva
• Deficiência da holocarboxilase sintetase
• Deficiência de Biotinidase 2 - Doenças do Transporte e Metabolismo de Folato e Cobalamina
• Deficiência da transcobalamina I
• Deficiência da transcobalamina II
• Malabsorção de folato hereditária
•