Sindrome de morquio

1 Revista Brasileira de Otorrinolaringologia

2 Print version ISSN 0034-7299

1 Rev. Bras. Otorrinolaringol. vol.69 no.2 São Paulo Mar./Apr. 2003

1 http://dx.doi.org/10.1590/S0034-72992003000200019

RELATO DE CASO

Síndrome de Morquio: relato de caso e revisão da literatura

Morquio's syndrome: case report and review

Adriana G. ChavesI; Karina B. TavaresI; José R. ValII; Cícero MatsuyamaIII; Paulo E. RiskallaIV

IMédicas Residentes de Otorrinolaringologia do Hospital Cema, São Paulo
IIMédico Otorrinolaringologista do Hospital Cema, São Paulo
IIICoordenador Geral da Residência Médica do Hospital Cema. Mestre e Doutorando em Otorrinolaringologia pela UNIFESP-EPM
IVProfessor Adjunto UNIFESP-EPM, Hospital Cema – São Paulo, SP

Endereço para correspondência

RESUMO

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Morquio é uma mucopolissacaridose tipo IV, geralmente associada a perda auditiva.
OBJETIVO: Investigar a presença de deficiência auditiva em paciente com a Síndrome de Morquio.
MATERIAL E MÉTODO: Analisamos um paciente do sexo masculino, 16 anos, sindrômico, com alterações esqueléticas e extra-esqueléticas desde os dois anos de idade. Pais consangüíneos e quadro semelhante na família. Paciente apresentava queixa de hipoacusia progressiva há cerca de cinco anos.
RESULTADOS: Paciente com estatura = 99 cm, peso = 27 kg, pescoço curto, aumento do diâmetro ântero-posterior, abdome globoso, geno valgo e hiperextensão de punhos. A otoscopia evidenciou opacificação bilateral das membranas timpânicas e o exame audiométrico demonstrou disacusia condutiva, de leve intensidade.
DISCUSSÃO: As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças causadas pela deficiência de enzimas lisossomais, resultando em acúmulo de mucopolissacarídeos em diversos tecidos corporais. A Síndrome de Morquio é uma MPS do tipo IV, transmitida por herança autossômica recessiva. Os depósitos tissulares podem se localizar nas vísceras, ossos, córnea e ouvidos, desencadeando alterações estruturais e